苯丙氨酸羟化酶缺乏症尿液都有特殊气味的，苯丙氨酸羟化酶缺乏症尿液是由于人缺少苯丙氨基羟化酶，致使苯丙氨酸代谢紊乱，迫使旁路代谢，旁路代谢产物是苯乙酸，当苯乙酸浓度过高不得不随尿液排出体外，顾而造成尿液的特殊气味。

你好，这个不是苯丙酮尿症的监测。是其他的遗传代谢性检测。苯丙酮尿症是苯丙氨酸的增高。你的是另外两个氨基酸偏高，跟苯丙氨酸类似的两个氨基酸偏高。疾病有点跟苯丙氨酸类似。

苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸羟化酶活性缺陷，使血液中的苯丙氨酸不能转化为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其代谢产物的积累，造成神经系统损伤。本病为常染色体隐性遗传病，发病率为1:11000，北方发病率高于南方。目前临床上采用新生儿血尿筛查。如果发现苯丙氨酸升高，应进一步检查BH4及其代谢物，以便及早发现苯丙酮尿症。

随着岁数的增长，精神发育迟滞的孩子脑功能缓慢改善，通过特殊的教育和耐心训练，提高智力，增强环境适应能力，学会一技之长，生活自立。早期发现、早期治疗是重要的。发现越早，干预越及时，达到目标的可能性也越大。像正常孩子一样，这些孩子大脑也有一定可塑性。

苯丙酮尿症主要是检查孩子是否存在遗传代谢性疾病。此类检查是新生儿出生后必须要做的一项检查，主要是通过采集足跟血的方式来进行诊断。如果足跟血检查发现存在苯丙酮尿症的几率相对较高，那么也需要做进一步的检查来明确。也好尽早发现尽早治疗，以免对孩子的身体健康和生长发育造成不良的影响。

苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传的先天性代谢疾病，由于染色体基因突变导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶缺陷，苯丙氨酸不能转化为酪氨酸。这导致苯丙氨酸及其酮酸积聚并从尿液中大量排出。主要临床表现为精神发育迟滞，癫痫发作和色素减退。虽然这种疾病很可怕，但可以完全预防和治疗。只要坚持低苯丙氨酸饮食，在青春期后，可以避免精神发育迟滞的... [详细]

这种是后天新陈代谢性疾病的一种，为常染色体隐性遗传，因为染色体基因病毒造成肝脏中苯丙氨酸羟化酶(PAH)缺陷从因此引发苯丙氨酸(PA)新陈代谢阻碍所致，这种疾病首先出现为血中苯丙氨酸该溶质物质的量浓度的降低，所以检测血中苯丙氨酸该溶质物质的量浓度是诊断苯丙酮尿症的首选方式，同时能够做尿三氯化铁实验、尿蝶呤分析、脑电图... [详细]

苯丙酮尿症一般会有呕吐、易激惹的症状。患者身体重复运动和其他常见的心理异常，如兴奋、多动、攻击行为等，90%的患者出生后皮肤或头发逐渐变为淡黄色，巩膜色素减少。三分之一的患者皮肤干燥，经常是湿疹，甚至持续数年。尿液中的醋酸气味与早期小鼠不同，因此通常是由尿液中的苯气味所引起。

苯丙氨酸羟化酶缺乏症跟肝炎是没有有关系的，肝炎有可能是其他问题导致的。苯丙氨酸羟化酶缺乏症是一种较为常见的氨基酸代谢性疾病，同时也是一种常染色体隐性遗传病，这一疾病之所以会发生与遗传因素有较大的关系，而这一疾病至今也没有较好的彻底根治的方法，只能通过注意低苯丙氨酸饮食的方式进行控制。

两岁宝宝患苯丙酮尿症的主要症状是宝宝智力发育落后。智商往往低于正常水平，伴有异常行为，也可能伴有癫痫或抽搐。出生后，由于皮肤黑色素合成不足，头发由黑变黄，皮肤变白。此外，大多数婴儿都伴有湿疹，而且很容易反复发作。随着尿液和汗液排出更多苯乙酸，可以闻到婴儿明显的老鼠尿味。

像你说这个现象，新生儿喂奶3日后，采集足跟血，苯丙氨酸含量增高，较大小于1周岁的孩子和孩子的筛查，将三氯化铁滴入尿液，如立刻出现绿色反映，则为阳性，表明尿中苯丙氨酸该溶质物质的量浓度增高。

苯丙酮尿症成年后怎样，与是否接受及时规范治疗有关。早期诊断和治疗，大部分预后比较好，可以与正常人一样，达到正常人身高、智力发育水平。没有及时给予干预治疗，成年后头发会变黄、皮肤白、智力低下，精神症状比较明显如癫痫、肌张力增高，严重时导致生活不能自理。因此新生儿出生后应及时进行足跟采血，及时送到指定新生儿疾病筛查中心进... [详细]

不严重，不过发现要及时治疗否则拖的时间一长就治疗起来有难度了。饮食治疗应避免进食高嘌呤饮食，动物内脏、骨髓、海鲜等富含嘌呤，鱼虾、肉类、豌豆、菠菜等也含有一定量的嘌呤，水果、蔬菜、牛奶、鸡蛋等不含嘌呤。同时建议多喝水，以促进血液尿酸从肾脏排出。平时注意少吃高蛋白食品;尽量不要喝酒;可服用一些促进尿酸排泄的药物，如柠檬... [详细]

你好，苯丙酮尿症这个主要是因为肝功能出现异常引起的代谢障碍，是可以进行换肝的，也就是做肝移植，肝硬化是一种慢性进行性疾病，是由一种或者多种病因反复发作引起的肝脏弥漫性损害，引起肝硬化的主要病因有病毒性肝炎，脂肪肝，酒精性肝炎，还有自身免疫性肝炎导致的，目前这种如果肝硬化已经发展到肝衰竭的阶段的话，是可以进行肝移植的。... [详细]

苯丙酮尿也就是pku，本身是一种常染色体隐性遗传疾病。正常值是2.8，由于测定的方法有很多种，而且每个医院检测的质量控制标准可能不一样。或者所应用的数据单位也可能不一样。所以各个方面的差异，因此都会对结果造成很大的影响。