发病时间：不清楚
苯丙酮尿症成年后怎样？
补充说明：苯丙酮尿症成年后怎样？
2019-07-31 12:16
我要咨询
精选回答(1)
马保海 副主任医师 潍坊市妇幼保健院 三甲
擅长：儿童常见病，儿童营养内分泌，喂养困难，营养不良，肥胖症，矮小症，性早熟
提问
随着岁数的增长，精神发育迟滞的孩子脑功能缓慢改善，通过特殊的教育和耐心训练，提高智力，增强环境适应能力，学会一技之长，生活自立。早期发现、早期治疗是重要的。发现越早，干预越及时，达到目标的可能性也越大。像正常孩子一样，这些孩子大脑也有一定可塑性。
2019-07-31 12:41
举报相关问题
向医生提问
苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
