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怎样确诊苯丙酮尿症
补充说明：怎样确诊苯丙酮尿症
a******W 2021-08-11 17:28
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李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
这种是后天新陈代谢性疾病的一种，为常染色体隐性遗传，因为染色体基因病毒造成肝脏中苯丙氨酸羟化酶(PAH)缺陷从因此引发苯丙氨酸(PA)新陈代谢阻碍所致，这种疾病首先出现为血中苯丙氨酸该溶质物质的量浓度的降低，所以检测血中苯丙氨酸该溶质物质的量浓度是诊断苯丙酮尿症的首选方式，同时能够做尿三氯化铁实验、尿蝶呤分析、脑电图等，诊断以后尽量饮食医治的。
2021-08-12 02:10
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
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