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苯丙酮尿症主要查什么
补充说明：苯丙酮尿症主要查什么
2020-11-15 15:24
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马保海 副主任医师 潍坊市妇幼保健院 三甲
擅长：儿童常见病，儿童营养内分泌，喂养困难，营养不良，肥胖症，矮小症，性早熟
提问
苯丙酮尿症主要是检查孩子是否存在遗传代谢性疾病。此类检查是新生儿出生后必须要做的一项检查，主要是通过采集足跟血的方式来进行诊断。如果足跟血检查发现存在苯丙酮尿症的几率相对较高，那么也需要做进一步的检查来明确。也好尽早发现尽早治疗，以免对孩子的身体健康和生长发育造成不良的影响。
2020-11-21 15:42
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
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