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苯丙酮尿症成年后怎样
补充说明：苯丙酮尿症成年后怎样
2022-06-09 15:53
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徐文明 副主任医师 中山大学附属第一医院 三甲
擅长：从事内分泌代谢疾病临床及科研工作近20年,主要研究方向为2型糖尿病及其大血管并发症。
提问
苯丙酮尿症成年后怎样，与是否接受及时规范治疗有关。早期诊断和治疗，大部分预后比较好，可以与正常人一样，达到正常人身高、智力发育水平。没有及时给予干预治疗，成年后头发会变黄、皮肤白、智力低下，精神症状比较明显如癫痫、肌张力增高，严重时导致生活不能自理。因此新生儿出生后应及时进行足跟采血，及时送到指定新生儿疾病筛查中心进行筛查，筛出有问题婴儿，往及时治疗和干预，避免体能和智力低下。
2022-07-21 09:45
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
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1.用于初诊为癫痫的患者的单药治疗或曾经合并用药现转为单药治疗的癫痫患者。2.本品用于成人及2-16岁儿童部分性癫痫发作的加用治疗。
