首页> 儿科> 小儿内科> 苯丙酮尿症> 苯丙酮尿症可以捐肝吗?

精选回答(2)

刘酉根 副主任医师 醴陵市中医院 三甲

擅长:肺炎,腹泻,支原体感染,慢性咳嗽,过敏性紫癜,血小板减少性紫癜,川崎病,传染性单核细胞增多症,新生儿黄疸,新生儿败血症,新生儿肺炎

提问

苯丙酮尿症一般可以捐肝。苯丙酮尿症是一种遗传性疾病,遗传方式是常染色体隐性遗传,是由于基因突变导致苯丙氨酸羟化酶的活性下降,从而苯丙氨酸的代谢过程受到影响,会引起苯丙氨酸和其代谢产物在体内蓄积,从而出现一系列的临床表现。常见的临床表现包括智力发育落后、皮肤以及毛发的颜色变浅、尿液和汗液有特殊的鼠尿味。

2022-03-11 09:52

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王志新 主任医师 中日友好医院 三甲

擅长:反复呼吸道感染及急性呼吸道感染。过敏性疾病,如过敏性鼻炎、过敏性咳嗽及哮喘。消化道相关便秘腹泻及消化不良

提问

你好,苯丙酮尿症这种疾病是一种体内代谢性疾病,主要是体内缺乏一种酶,导致苯丙氨酸代谢出现明显的障碍。当然这种疾病会引起肝肾功能的损伤,如果治疗不及时,引起身体的发育异常,这种情况具体能不能,还需要检查肝脏是否功能正常。

2019-07-11 19:27

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医生回答(1)

叶元兴 主治医师 三甲

提问

苯丙氨酸羟化酶缺乏症跟肝炎是没有有关系的,肝炎有可能是其他问题导致的。苯丙氨酸羟化酶缺乏症是一种较为常见的氨基酸代谢性疾病,同时也是一种常染色体隐性遗传病,这一疾病之所以会发生与遗传因素有较大的关系,而这一疾病至今也没有较好的彻底根治的方法,只能通过注意低苯丙氨酸饮食的方式进行控制。

2019-05-28 02:30

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疾病百科

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苯丙酮尿症 (苯丙氨酸羟化酶缺乏症,苯酮尿症)

苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase,PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见,遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一,主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等,脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗,则前述临床表现可不发生,智力正常,脑电图异常也可得到恢复。

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