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苯丙酮尿症能换肝吗？
补充说明：苯丙酮尿症能换肝吗？
2021-05-14 19:07
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陈婧 副主任医师 哈尔滨市第一医院 三甲
擅长：糖尿病及其并发症，痛风，骨代谢疾病，甲状腺疾病，更年期综合征
提问
你好，苯丙酮尿症这个主要是因为肝功能出现异常引起的代谢障碍，是可以进行换肝的，也就是做肝移植，肝硬化是一种慢性进行性疾病，是由一种或者多种病因反复发作引起的肝脏弥漫性损害，引起肝硬化的主要病因有病毒性肝炎，脂肪肝，酒精性肝炎，还有自身免疫性肝炎导致的，目前这种如果肝硬化已经发展到肝衰竭的阶段的话，是可以进行肝移植的。建议，目前这种必须遵医嘱进行治疗，肝硬化的治疗主要以积极治疗原发性疾病和提升肝功能跟预防并发症为主的，有条件的情况下可以做肝移植。
2022-09-16 13:35
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
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