发病时间：不清楚
苯丙酮尿症身上难闻吗？
补充说明：苯丙酮尿症身上难闻吗？
2019-05-28 01:33
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精选回答(1)
黄文渊 主治医师 杭州市红十字会医院 三甲
擅长：咽峽炎，手足口病，支气管肺炎，小儿腹泻，川崎病，传单，过敏性紫癜，颅内感染，新生儿黄疸，早产儿，新生儿败血症。
提问
苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传性疾病，主要临床症状是智力发育落后，皮肤、毛发色素浅淡，孩子尿液和汗液中排出较多的苯乙酸，有明显的鼠尿臭味。如果一旦确诊，应立即治疗，开始治疗的年龄越小，预后越好，主要是采用低苯丙氨酸配方奶治疗，较大的婴儿可加入牛奶、粥、面、蛋等，添加食品应以低蛋白、低苯丙氨酸为原则。
2019-05-29 16:33
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医生回答(1)
赵德开 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
苯丙氨酸羟化酶缺乏症尿液都有特殊气味的，苯丙氨酸羟化酶缺乏症尿液是由于人缺少苯丙氨基羟化酶，致使苯丙氨酸代谢紊乱，迫使旁路代谢，旁路代谢产物是苯乙酸，当苯乙酸浓度过高不得不随尿液排出体外，顾而造成尿液的特殊气味。
2019-05-28 02:40
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
