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苯丙酮尿症2.4严重吗？
补充说明：苯丙酮尿症2.4严重吗？
2021-10-12 18:41
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陈婧 副主任医师 哈尔滨市第一医院 三甲
擅长：糖尿病及其并发症，痛风，骨代谢疾病，甲状腺疾病，更年期综合征
提问
不严重，不过发现要及时治疗否则拖的时间一长就治疗起来有难度了。饮食治疗应避免进食高嘌呤饮食，动物内脏、骨髓、海鲜等富含嘌呤，鱼虾、肉类、豌豆、菠菜等也含有一定量的嘌呤，水果、蔬菜、牛奶、鸡蛋等不含嘌呤。同时建议多喝水，以促进血液尿酸从肾脏排出。平时注意少吃高蛋白食品;尽量不要喝酒;可服用一些促进尿酸排泄的药物，如柠檬酸混合物;祝你身体健康
2022-09-16 13:36
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
