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苯丙酮尿症有何症状

发病时间：不清楚

苯丙酮尿症有何症状

补充说明：苯丙酮尿症有何症状

2021-09-11 22:40

苯丙酮尿症呕吐易激惹攻击行为皮肤头发皮肤干燥湿疹醋酸

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精选回答(1)

黄坤美副主任医师河源市人民医院三甲

擅长：小儿湿疹，小儿内分泌疾病如儿童糖尿病、甲亢、甲减等疾病、性早熟的诊治。

提问

苯丙酮尿症一般会有呕吐、易激惹的症状。患者身体重复运动和其他常见的心理异常，如兴奋、多动、攻击行为等，90%的患者出生后皮肤或头发逐渐变为淡黄色，巩膜色素减少。三分之一的患者皮肤干燥，经常是湿疹，甚至持续数年。尿液中的醋酸气味与早期小鼠不同，因此通常是由尿液中的苯气味所引起。

2022-02-09 11:56

疾病百科

•苯丙酮尿症 （苯丙氨酸羟化酶缺乏症,苯酮尿症）

苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。

适用药品

二妙丸

燥湿清热。用于湿热下注，白带，阴囊湿痒。

当归苦参丸

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十味乳香胶囊

祛风燥湿，干"黄水"。用于湿疹，类风湿性关节炎，痛风等湿痹症，"黄水病"，皮肤病。

荨麻疹丸

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