发病时间：不清楚
苯丙酮尿症两岁症状？
补充说明：苯丙酮尿症两岁症状？
2021-04-13 12:53
我要咨询
精选回答(2)
全守东 主任医师 朝阳市第二医院 三甲
擅长：小儿肺炎，小儿腹泻，小儿癫痫，小儿营养不良
提问
两岁宝宝患苯丙酮尿症的主要症状是宝宝智力发育落后。智商往往低于正常水平，伴有异常行为，也可能伴有癫痫或抽搐。出生后，由于皮肤黑色素合成不足，头发由黑变黄，皮肤变白。此外，大多数婴儿都伴有湿疹，而且很容易反复发作。随着尿液和汗液排出更多苯乙酸，可以闻到婴儿明显的老鼠尿味。
2022-03-11 14:23
举报
王志新 主任医师 中日友好医院 三甲
擅长：反复呼吸道感染及急性呼吸道感染。过敏性疾病，如过敏性鼻炎、过敏性咳嗽及哮喘。消化道相关便秘腹泻及消化不良
提问
你好，苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传疾病，因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低，苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病，临床症状有智力发育落后，皮肤、毛发色素浅淡和鼠尿臭味。孩子的饮食应以低蛋白、低苯丙氨酸为原则，比如牛奶、粥、面、蛋等，并注意监测血苯丙氨酸浓度。
2019-04-13 16:40
举报相关问题
向医生提问
苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
葡萄糖酸钙锌口服溶液
用于治疗因缺钙、锌引起的疾病，包括骨质疏松、手足抽搐症、骨发育不全、佝偻病、妊娠妇女和哺乳期妇女、绝经期妇女钙的补充，小儿生长发育迟缓，食欲缺乏，厌食症，复发性口腔溃疡以及痤疮等。
丙戊酸钠缓释片
用于治疗全身性及部分发作性癫痫，以及特殊类型的综合症。1.全身性癫痫适用于：失神发作、肌阵挛发作、强直阵挛发作、失张力发作及混合型发作。2.部分性癫痫适用于：简单部分发作；复杂部分性发作；部分继发全身性发作。3.特殊类型综合症：West，Lennox-Gastaut综合症。
二妙丸
燥湿清热。用于湿热下注，白带，阴囊湿痒。
龙牡壮骨颗粒
强筋壮骨，和胃健脾。用于治疗和预防小儿佝偻病、软骨病；对小儿多汗、夜惊、食欲不振、消化不良、发育迟缓也有治疗作用。
