苯丙酮尿症是体内先天性缺少一种酶,而该物质对婴儿的神经系统发育至关重要。如果已经被确诊，从新生儿起开始补充这种酶，就可以避免神经系统的发育不全,待儿童神经系统发育完全时便可以停止补充。祝您早日康复！

一般有新生儿的筛查。Guthrie是过去采用的筛选方法，将干的血滤纸片放入与苯丙氨酸结构相似的细菌抑制剂的培养板上。它的测定在给小儿喂奶后的2到3日。正常人血清苯丙氨酸的浓度为1到3，而患儿为正常两倍的。也可以用尿蝶呤分析。可以鉴别各种苯丙酮尿症。

其实在胎儿出生前或者后都可以进行筛选，防患于未然，新生儿苯丙酮尿症是一种先天性代谢疾病，是一种常染色体隐性遗传的疾病，接受检察机关医院，可以放松心情，所以一般可以通过早发现早治疗的话，还是可以达到治疗的，通过营养的均衡来进行调理，才能不让疾病的发生。

诊断一旦明确，应尽早给予积极治疗，主要是饮食疗法。是需要继续进行治疗的。

这个就是可以确诊为苯丙酮尿症的，属于是先天性的病变的。需要长期的特殊食物饮食的了。

您好,PKU患儿得到诊断后,需胀气给予强制性的饮食控制及合理补充氨基酸,孩子的大脑才能可能正常的发育,但是这就意味着病人必须终身限制肉蛋奶坚果等PKU含量丰富的食物,并且必须服用特殊口味极差的含较低PKU的口服液,蛋白粉和奶粉.这对他们的生活质量造成了严重影响，专业性很强,患儿长期离不来医生的指导.

苯丙酮尿症的症状主要就是皮肤干燥、毛发色淡而呈棕色、牙列稀疏、智力发育迟缓、生长缓慢、皮肤苍白等。而苯丙氨酸羟化酶活性降低或四氢生物喋呤缺乏，均可导致苯丙氨酸不能转变为酪氨酸，从而导致苯丙氨酸及其旁路代谢产物苯丙酮酸、苯乙酸和苯乳酸显著增加，引起脑损伤而发病。

你好，苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出.临床主要表现为智能低下惊厥发作和色素减少.本病属常染色体隐性遗传.建议最好吃专用的奶粉为好

像你说这个现象，小于1周岁的孩子喂奶3日后，采集足跟血，苯丙氨酸含量增高，较大婴儿和孩子的筛查，将三氯化铁滴入尿液，如立刻出现绿色反映，则为阳性，表明尿中苯丙氨酸该溶质物质的量浓度增高。

苯丙酮尿症是普遍的氨基酸新陈代谢病，是因为苯丙氨酸新陈代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转形成为酪氨酸，造成苯丙氨酸及其酮酸蓄积，从因此引发一系列的临床出现。您说的状况，考虑大概是生长发育缓慢，提议带宝宝去孩子医院门诊康复科救治一下。

苯丙氨酸是生长发育的必需氨基酸，供应不足也会导致生长发育迟缓，严重会导致死亡。所以，苯丙氨酸既不能摄入太多，也不能摄入太少。一定要到专业的医院进行治疗，找专业医师就诊

苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，从尿中大量的排出。苯丙酮尿症通过新生儿期的筛查以及尿三氯化铁试验、血浆氨基酸分析、尿液有机酸分析、酶学检查等可以确定诊断。

苯丙酮尿症听起来可怕，但是只要及时、正确、老是的治疗是可以治好的，可以使患儿恢复正常。目前苯丙酮尿症的治疗主要以饮食治疗为主。你的孩子已经1岁了，平常可以吃低苯丙氨酸奶粉，同时可以吃一些以淀粉类、蔬菜、水果等低蛋白食物为主的食物。心情需放松。

苯丙酮尿症是一种氨基酸代谢性疾病，其主要症状是智力低下、湿疹、精神神经症状和皮肤划痕征。这样的孩子经常有小头畸形，而难闻的老鼠气味是这种疾病的特殊症状。儿童会比同龄儿童发育迟缓、反应迟缓、智商显著降低。在治疗方面，治疗越早，效果越好。经过治疗，大部分儿童的病情可以得到控制，智商也可以恢复。

苯丙酮尿症是少量可治行遗传性疾病,各种病症通过饮食掌握医治后能够逆转,重要还是以饮食掌握为主，寿命是非跟医治现象患者的体质等相关。