苯丙酮尿症的典型症状包括智力低下、生长发育迟缓、神经行为异常、皮肤色素减少和特殊气味，如果怀疑孩子患有此病，应尽快就医进行基因检测和相关实验室检查。1.智力低下苯丙酮尿症是由于基因突变导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶活性降低，使得苯丙氨酸不能正常代谢转化为酪氨酸，进而影响脑内多巴胺等重要神经递质的合成。这些神经递质的缺乏会影... [详细]

轻型苯丙酮尿症的症状包括智力发育迟缓、行为异常、运动协调障碍、特殊气味、皮肤色素减少，这些症状可能因人而异，如果怀疑孩子患有此病，应尽快就医进行基因检测和相关实验室检查以确诊。1.智力发育迟缓轻型苯丙酮尿症患者由于体内缺乏苯丙氨酸羟化酶或其辅因子，导致苯丙氨酸不能正常代谢转化为酪氨酸。大脑神经递质合成受阻，影响神经系... [详细]

先天性苯丙酮尿症状包括智力低下、运动发育迟缓、神经兴奋性增高、色素沉着减少、皮肤干燥，建议及时就医以评估和管理该疾病。1.智力低下先天性苯丙酮尿症是由于基因突变导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶缺乏，使得苯丙氨酸不能正常代谢转化为酪氨酸。大脑无法获得足够的酪氨酸来合成多巴胺等神经递质，影响神经系统功能，进而导致智力低下。智力低... [详细]

苯丙酮尿症的症状包括智力低下、生长迟缓、神经发育异常、色素沉着不足和特殊气味，如果怀疑孩子患有此病，应尽快就医进行基因检测和相关生化检查。1.智力低下苯丙酮尿症是由于基因突变导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶活性降低，使得苯丙氨酸不能正常代谢转化为酪氨酸，进而影响脑内多巴胺等重要神经递质的合成。这些神经递质对于大脑的功能和智力... [详细]

很多的血液检测都需要及时的检测才行的，建议可以跟保健站说能否用黄色的抽血管抽血后，告诉你保存温度是否有抗凝剂，然后去大医院检测。祝你身体健康。

苯丙酮尿症是一种遗传性代谢疾病，由于苯丙氨酸羟化酶缺乏导致苯丙氨酸不能正常代谢，从而引起高苯丙氨酸血症和神经系统的损害。苯丙酮尿症是由于基因突变导致苯丙氨酸羟化酶活性降低或缺失，使得苯丙氨酸无法转化为酪氨酸，进而导致苯丙酮酸等旁路代谢产物积累。主要表现为智力低下、皮肤、毛发色素减退以及异常气味。婴儿期可出现呕吐、喂养... [详细]

你好，苯丙酮尿症是一种可以治疗的遗传代谢病，是由于体内苯丙氨酸向酪氨酸代谢受阻，血液和组织中苯丙氨酸浓度增高，尿中苯丙酮酸、苯乙酸和苯乳酸显著增加，故称“苯丙酮尿症”。

上述的情况不排除病理性黄疸的可能指导意见：临床建议为宝宝化验一下胆红素看看.苯丙酮尿症是先天代谢性疾病的一种,由于染色体基因突变导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶(PAH)缺陷从而引起苯丙氨酸(PA)代谢障碍所致,引起中枢神经系统的损伤.神经系统异常体征不多见,可有脑小畸形,肌张力增高,步态异常,腱反射亢进,手部细微震颤,肢体... [详细]

苯丙酮尿症，是一种遗传病。是由于苯丙氨酸羟化酶缺乏所致的一种代谢性疾病，属于常染色体隐性遗传。症状：如果不及时治疗，3--6月后，孩子会出现体格和智力发育迟缓;皮肤颜色变浅白，毛发变黄;尿、汗有特殊臭味。

苯丙酮尿症，苯丙酮尿症（PKU）是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸（PA）代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出。本病在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，其遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征... [详细]

苯丙酮尿症不可以治好。苯丙酮尿症属于常染色体隐性遗传病，由于基因突变导致肝脏中的苯丙氨酸羟化酶活性降低或者缺失，使苯丙氨酸不能被正常代谢，导致血中苯丙氨酸浓度持续增高，出现一系列临床症状。该疾病为先天性的代谢异常，不存在有效的治疗方法来修复受损的基因，所以不能达到根治的目的。轻度患者可能在早期诊断和治疗下有较好的预后... [详细]

苯丙酮尿症的治疗包括饮食疗法、低苯丙氨酸配方奶粉、苯丙氨酸代谢解救治疗药物以及新生儿筛查及监测。1.饮食疗法通过限制摄入富含苯丙氨酸的食物，如肉类、乳制品和某些坚果，来减少体内苯丙氨酸的积累。降低血液中苯丙氨酸水平，减轻高苯丙氨酸对中枢神经系统的毒性作用，从而改善智力发育迟缓的症状。2.低苯丙氨酸配方奶粉使用特殊配制... [详细]

苯丙酮尿症不一定是唐氏儿。苯丙酮尿症是一种遗传性疾病，由于肝脏和苯丙氨酸羟化酶缺乏或活性降低而导致苯丙氨酸代谢紊乱，这在遗传性氨基酸代谢缺陷症中非常常见。疾病通常是一种常染色体隐性遗传病，PAH基因突变导致PAH酶活性缺失或降低，若PAH酶有问题，丙氨酸代谢可能异常。

苯丙酮尿症一般来说是一种遗传性疾病，但是每个孩子发生概率都不高，由于基因上的一些缺陷导致孩子患上了这种疾病。患上这种病的孩子一般表现在智力方面不是很高，相对于平常的孩子来说，生长迟缓一些，而且精神方面不是这么良好，皮肤上会显得有些干燥，经常会出现一些划痕。

苯丙酮尿症可能是由基因突变、染色体畸变或饮食不当引起的，需要根据具体病因进行针对性治疗。建议患者及时就医，以便进行准确的诊断和治疗。1.基因突变由于酪氨酸羟化酶基因、四氢生物蝶呤合成酶基因等出现变异，导致患者体内缺乏相应的酶类，进而影响到神经递质的代谢和血红素的合成。针对该病的治疗通常需要通过低苯丙氨酸配方奶粉进行替... [详细]