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苯丙酮尿症治疗方法？
补充说明：苯丙酮尿症治疗方法？
2019-08-13 17:46
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赵扬 副主任医师 秦皇岛市妇幼保健院 三甲
擅长：擅长儿科常见病，多发病的诊治，对一些疑难杂症危重病的急诊急救。
提问
苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传的先天性代谢疾病，由于染色体基因突变导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶缺陷，苯丙氨酸不能转化为酪氨酸。 这导致苯丙氨酸及其酮酸积聚并从尿液中大量排出。 主要临床表现为精神发育迟滞，癫痫发作和色素减退。 虽然这种疾病很可怕，但可以完全预防和治疗。 只要坚持低苯丙氨酸饮食，在青春期后，可以避免精神发育迟滞的发生。
2019-08-13 18:09
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
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