发病时间：不清楚
补充说明：苯丙酮尿症是怎么引起
a******W 2020-08-05 12:30
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张金花 副主任医师 湖南省人民医院 三甲
擅长：擅长儿科相关疾病
提问
苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸羟化酶活性缺陷，使血液中的苯丙氨酸不能转化为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其代谢产物的积累，造成神经系统损伤。本病为常染色体隐性遗传病，发病率为1:11000，北方发病率高于南方。目前临床上采用新生儿血尿筛查。如果发现苯丙氨酸升高，应进一步检查BH4及其代谢物，以便及早发现苯丙酮尿症。
2020-10-24 15:53
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
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