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请问医生这是苯丙酮尿症吗？

发病时间：不清楚

请问医生这是苯丙酮尿症吗？

补充说明：请问医生这是苯丙酮尿症吗？

a******S 2014-08-23 19:38

苯丙酮尿症甲硫氨酸苯丙氨酸增高

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王正芬医师苏州市吴江区中医院

擅长：儿科常见病的处理，儿童保健知识

提问

你好，这个不是苯丙酮尿症的监测。是其他的遗传代谢性检测。苯丙酮尿症是苯丙氨酸的增高。你的是另外两个氨基酸偏高，跟苯丙氨酸类似的两个氨基酸偏高。疾病有点跟苯丙氨酸类似。

2014-08-23 23:22

1条追问

追问：这个病有什么症状吗？和苯丙酮尿症症状一样吗？如果治疗也一样的食疗吗？我的孩子因为早产感染在医院住院15天出院一周采的血，请问有没有可能是在医院用药还没排出体外影响的这两项偏高呢？

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回复: 你好。这个跟用药没有关系的，因为这个是跟遗传有关的代谢。治疗也是差不多的。但是这两个疾病很少见的，所以不像苯丙一样作为常规查的。轻度的偏高是不能诊断的。所以还是要进一步复查的。

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疾病百科

•苯丙酮尿症 （苯丙氨酸羟化酶缺乏症,苯酮尿症）

苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。

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