那就先来解释一下苯丙酮尿症这个遗传性的疾病，它的英文简称念成PKU,作为一种遗传病，一般在婴幼儿期发病。PKU是由于遗传而来的基因突变，导致一种叫做「苯丙氨酸」的物质在体内过多蓄积，引起的疾病。可以表现为智力发育落后，皮肤、毛发颜色浅淡，鼠尿臭味。PKU不算常见，在我国平均每10000个婴儿中有2个PKU患儿。

苯丙酮尿症属于罕见病，是先天代谢性疾病的一种，起因是由于染色体基因突变导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶缺陷，从而引起苯丙氨酸代谢障碍所致，引起中枢神经系统的损伤。神经系统异常体征不多见，有脑小畸形，肌张力增高，步态异常，腱反射亢进，手部细微震颤，肢体重复动作等。由于黑色素缺乏，患儿常表现为头发黄、皮肤和虹膜色浅。患儿尿液中常... [详细]

有新生儿苯丙酮尿症，属于罕见病，的新生儿出生时表现正常，部分患儿可能出现喂养困难，呕吐易激惹等非特异性特征。未经治疗的患儿3-4个月后逐渐表现出智力、运动、发育落后，头发由黑变黄，皮肤白，新生儿一去当地比较权威的正规医院检查诊断为应停止给予天然饮食。对哺乳期新生儿在确诊后虽应暂停母乳喂养但切勿断奶，以便在控制血苯丙氨... [详细]

苯丙酮尿症这个问题是一种常染色体隐性遗传疾病，是先天性氨基酸代谢障碍中较为常见的一种。你的筛查结果可疑阳性，须引起重视，去当地的正规医院详细检查。抽血检查血苯丙氨酸浓度。进行尿三氯化铁及2，4-二硝基苯肼试验。可进行尿蝶呤图谱分析。

一种称为苯丙酮尿症的疾病，是由于体内缺少苯丙氨酸羟化酶，致使人体不能代谢苯丙氨酸。这样，体内就会出现苯丙氨酸堆积，造成人体器官受损，尤其是大脑，严重影响宝宝的智力。如果能及早发现，及早采用低苯丙氨酸奶粉替代一般婴儿奶粉或母乳，可避免体内苯丙氨酸的堆积，从而阻止大脑的损害。

您好，性格，平时父母的习惯有关，注意锻炼看看。

您好，苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出。临床主要表现为智能低下，惊厥发作和色素减少。本病属常染色体隐形遗传。其发病率随种族而异。

饮食掌握最少需连续到青春期以后。患儿能够在低苯丙氨酸食物喂养的基本上，须要用低苯丙氨酸的奶粉，大概说低苯丙氨酸的饮食选择医治。

一般这种特殊的奶粉价格比较贵，要五百元一桶左右，应力求早期诊断治疗，以避免神经系统的损伤，由于苯丙氨酸是合成蛋白质的必需氨基酸，完全缺乏时亦可导致神经系统损害，因此对婴儿可喂给特制的低苯丙氨酸奶粉，到幼儿期添加辅食时应以淀粉类，蔬菜，水果等低蛋白食物为主啊。

复查通过率高不高，这个主要还是要看当时病情的严重程度已经治疗情况，一般开始治疗的年龄愈小，治疗效果就愈好。苯丙酮尿症是属于一种隐性遗传疾病，导致的原因主要是由于苯丙氨酸及其酮酸蓄积引起的，建议要及时进行治疗，也要记得按期进行复查。

苯丙酮尿症是一种氨基酸代谢性疾病，其主要症状是智力低下、湿疹、精神神经症状和皮肤划痕征。这样的孩子经常有小头畸形，而难闻的老鼠气味是这种疾病的特殊症状。儿童会比同龄儿童发育迟缓、反应迟缓、智商显著降低。在治疗方面，治疗越早，效果越好。经过治疗，一些儿童的病情可以得到控制，智商也可以恢复。患有苯丙酮尿症的儿童不会影响他... [详细]

小于1周岁的孩子疾病筛选重如果苯丙酮尿症及甲状腺功能减低的筛查。须要去上级医院门诊更进一步复查明确诊疗。如果可疑阳性，说明不能完整确诊。如果确诊有遗传新陈代谢病，应按时干预，及早医治，防止病情更进一步生长，以避免作用宝宝的智力及体格发育。

很高兴为你解答这属于一类遗传性疾病，苯丙氨酸代谢中酶的缺陷使酸不能转化成络氨酸，而使苯丙氨酸及其酮酸在体内蓄积并从尿中排出，主要表现为生长发育和智力落后，精神神经现象例如抽搐，肌张力增高等，黑色素的脱失而使毛发成棕色，尿液和汗液有鼠尿味。

你好，根据你说的情况来看，苯丙酮尿症也是一种遗传性代谢病，也需要积极预防，避免近亲成家。开展新生儿筛查，以早期发现，尽早治疗。对有本病家族史孕妇，必须采用DNA分析或检测羊水中蝶呤等方法，对其胎儿进行产前诊断。希望对你有帮助，感谢咨询。

苯丙酮尿症（PKU）是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出。主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和鼠气味等、脑电图异常。孩子通过血液化验苯丙氨酸达到9，已经超过正常值的，结合临床症状，可以确诊苯... [详细]