苯丙酮尿症(苯基丙酮尿症)是一种遗传性疾病，由苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷引起，使苯丙氨酸不能转化为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸的积累和大量尿液排泄。它主要表现为智力低下。癫痫发作和色素减少丙酸是先天性有机酸代谢异常的常见疾病，比新生儿或婴儿的疾病发病早，死亡率和致残率极高。早期发现和合理治疗是挽救儿童和改善预后的关键。

苯丙酮尿症，属于罕见病，的新生儿正常值是小于1.2毫米ol/L的，建议家长不要过于的担心，注意孩子日常生活中的饮食以及作息，营养要很注意均衡合理，适当的带孩子出去晒晒太阳，按时的孩子进食，调整好孩子的肠胃消化功能，对于孩子的成长是没有太大问题的。

苯丙酮尿症疾病是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中酶的缺陷，使苯丙氨酸不能转变为酪氨酸，导致病儿尿中排出大量苯丙氨酸等代谢物。以神经系统症状为主，如果头围小，智能发育落后，行为不正常等，皮肤干燥、毛发色淡而呈棕色、牙列稀疏、智力发育迟缓、生长缓慢、皮肤苍白等。

病者是可以结婚成家生子的，但是由于PKU是遗传性疾病,所以病者夫妻两人在要小孩前最好进行基因诊断。同时因突变基因的种类繁多,分析复杂,因此基因诊断应提前在怀有胎儿前六个月到一年的时间进行。

典型的苯丙酮尿症是由于患儿肝细胞缺乏PAH,部分将苯丙氨酸转化为酪氨酸,因此苯丙氨酸在血,脑脊液,各种组织和尿液中的浓度极度增高,同时经旁路代谢产生大量的苯丙酮酸,苯乙酸,苯乳酸和对羟基苯乙酸,并从尿中排出。

苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病，由于缺乏苯丙氨酸羟化酶不能生成酪氨酸，大量苯丙氨酸脱氨后生成苯丙酮酸，随尿排出而生病，儿童病者可出现先天性痴呆。这种疾病不能得到根治，但是可以进行对于饮食的控制，来帮助机体完成不正常的代谢。

苯丙酮尿症多见于新生儿但是刚出生表现出来的症状会晚一些，也不容易发现。所以这就是为什么苯丙酮尿症（PKU）宝宝刚出生时可能没什么异常，通常在3～6个月时开始出现症状：（1）神经异常：智力发育落后，智商低于同龄人；可有兴奋不安、多动，或忧郁、孤僻等行为异常；可有癫痫发作。（2）皮肤毛发异常：PKU宝宝出生数月后，头发由... [详细]

孩子苯丙酮尿症值偏高的话，是需要到正规的专业的医院进行检查，确诊之后在医生的指导下选择适合孩子的方法进行治疗，不要耽误病情。饮食方法不要给孩子吃苯丙氨酸高的食物，比如蛋白质，高脂肪等一些食物都是不可以给孩子吃的。

苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出。临床主要表现为智能低下，惊厥发作和色素减少。本病属常染色体隐性遗传。

苯丙酮尿症这个问题是一种遗传代谢方面的疾病，这个疾病有可能会造成神经系统的损伤，会导致这个孩子智力发育落后，运动发育落后，这样的孩子出现并发症的概率是非常高的，特别是发生感染，相对来说寿命都不是特别的长，最多40岁左右。

苯丙酮尿症可以吃猪肝。猪肝富含维生素A和铁质，并且苯丙酸含量较低，是可以吃的。食用不会对身体造成更大的负担。苯丙氨酸含量高的食物适当少吃不宜多吃，韭菜、香菇、银耳、桂圆、大枣、黄豆、腐竹、花生等都不行。

苯丙氨酸代谢中酶的缺陷使酸不能转化成络氨酸，而使苯丙氨酸及其酮酸在体内蓄积并从尿中排出，主要表现为生长发育和智力落后，精神神经症状例如抽搐，肌张力增高等，黑色素的脱失而使毛发成棕色，尿液和汗液有鼠尿味。辅助检查脑电图和头颅CT会有异常。一般治疗上是吃低苯丙氨酸的食物。年龄越小治疗效果越好。

苯丙氨酸羟化酶缺乏症疾病是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出。当苯丙氨酸含大于0.24mmol/L，即两倍于正常参考值时，应复查或采静脉血定量测定苯丙氨酸和酪氨酸。

你好，正常人苯丙氨酸浓度为0.06～0.18mmol/L（1-3mg/dl）而患儿血浆苯丙氨酸可以高达1.2mmol/L（20mg/dl）以上，且血中酪氨酸正常或稍低。孩子的检查报告可能患有苯丙酮尿症的。苯丙酮尿症属于遗传性疾病，临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和鼠气味... [详细]

苯丙酮尿症（PKU）是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸（PA）代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出。该病可以表现色素脱失，毛发颜色变浅以及智力低下。孩子出现发热以及身体出现红点症状，不属于苯丙酮尿症的临床表现。