苯丙酮尿症通常在婴儿期出现症状，表现为智力低下、运动发育迟缓、特殊气味、色素沉着减少、皮肤白皙等症状。由于该疾病可能影响神经系统发育，建议尽早就医以进行确诊和治疗。1.智力低下苯丙酮尿症是由于基因突变导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶活性降低，使得苯丙氨酸不能正常代谢转化为酪氨酸。缺乏酪氨酸会影响神经递质合成，进而影响大脑功能... [详细]

苯丙酮尿症不可以治愈。苯丙酮尿症是由于基因突变引起肝脏中苯丙氨酸羟化酶活性降低所致。该疾病导致苯丙氨酸代谢受阻，使血液中的苯丙氨酸浓度升高，并产生大量苯乳酸和苯乙酸等有毒物质，损害中枢神经系统发育。虽然通过低苯丙氨酸饮食控制可以减少这些毒性物质的产生，但并不能改变已经受损的神经细胞功能，因此无法达到治愈的目的。轻度苯... [详细]

苯丙酮尿症通过新生儿筛查及早期干预治疗，如低苯丙氨酸配方奶粉、BH4等药物治疗，通常预后较好。新生儿筛查及时发现并尽早开始低苯丙氨酸饮食管理，配合BH4等补充治疗，有助于控制血浆苯丙氨酸浓度在目标范围内，减少神经系统的损害，促进脑功能恢复。如果患者已经成年且病情处于晚期，由于神经系统损伤可能不可逆，此时治疗效果相对较... [详细]

根据您现在的这种情况，一般多考虑为这一种先天性的发育异常而引起的这种异常表现。鉴于您现在的这种情况到专业的泌尿外科或不同医院来进行抽血和染色体的监测，这样才能做出一个明确的判断，根据不同的情况来选择药物干预的治疗方式，一般的恢复周期在3~6个月的时间。

病情分析:您好现在治疗已经晚了应该早期诊断早期治疗意见建议:一般在新生儿期做筛查早期诊断饮食控制可以的不会出现神经系统的问题现在已经错过最佳治疗时机了考虑治愈不可能了建议去大医院检查看看

你好，这是常染色体隐性遗传性疾病，目前还没有办法治愈，低苯丙氨酸饮食疗法是目前治疗经典型PKU的惟一方法，治疗的目的是预防脑损伤。饮食疗法的原则是使苯丙氨酸的摄入量能保证生长和代谢的最低需要量。由于天然蛋白质中均含有4～6%的苯丙氨酸，所以必须控制天然蛋白质的摄入，而以低或无苯丙氨酸的奶粉、蛋白粉作为PKU患儿蛋白质... [详细]

苯丙酮尿症不会早逝的。如果患有苯丙酮尿症的话，一定要带孩子去正规的专业的医院及时的进行治疗，年龄越小，治疗的效果约好。如果不及时的进行治疗，会对孩子的影响特别大。所以要做到早发现，早诊断，早治疗，避免出现恶化。

小孩子如果尿液排出可以闻到很浓的老鼠尿气味那就是不正常的。正常尿液是氨气的气味。但如果是鼠尿味，有可能是苯丙酮尿症。检查有以下方式：首先是新生儿筛查，由于苯丙酮尿症（PKU）危害较大，且病因已经查明，所以所有新生儿都要在出生后3～7天对本病进行筛查，发现本病后如能及早治疗，可以明显改善孩子以后的生命质量。足跟采血后测... [详细]

由于这个病在早年就可以表现出来，确诊可以很早。其对于苯丙酮尿症的治疗也很长久而且不能完全治愈，家长很关心。那么要怎么治疗，最好尽早治疗。在婴儿期，首先采用低苯丙氨酸配方奶喂养，等到宝宝血液中的苯丙氨酸降下来后，再逐渐添加母乳或其他天然奶类。到了1岁以后，仍要给孩子喝足量的低苯丙氨酸配方奶，但不要再喝牛奶等天然乳类了。... [详细]

在治疗期间，孩子摄入苯丙氨酸的量一定要遵照医嘱，不能过多，也不能过少。苯丙酮尿症的治疗是一个长期的过程，家长必须配合医生不间断地进行正规治疗。这样才能最终达到治愈的目的。治疗关键是控制饮食中苯丙氨酸的含量，采取低苯丙氨酸饮食，婴儿期可用人工合成低苯丙氨酸奶粉喂养

苯丙酮尿症，属于罕见病，是遗传性疾病的一种，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出。有鼠尿味的疾病，每个新生儿都应该作尿布试验，以便早确诊，早治疗。第一点建议你也心里压力不要过大，要诊断明确以后才能有针对性的治疗。

新生儿苯丙酮尿症应立即治疗，即限制其食物中苯丙氨酸的含量。据报道，出生后立即接受治疗的儿童发育正常，智力基本正常。如果孩子的大脑在五、六岁时受到损伤，就很难得到有效的治疗。因此，每个新生儿都要做尿片检查，以便早期诊断和治疗。婴儿可食用特殊的低苯丙氨酸奶粉，添加辅食时，以淀粉、蔬菜和水果为主要的低蛋白食品。

苯丙酮尿症作为一种遗传性的代谢病，现在目前相对来说也是比较多的，如果一旦确诊的话就需要及时的治疗，这种病越小治疗的时候越好，随着年龄的增长，如果治疗的话都会有一些后遗症的产生。对于治疗的方法就是不要和其他孩子分开，可以让他和其他孩子在一起，主要就是饮食上控制一些。

苯丙酮尿症这个问题是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。苯丙酮尿症这个问题饮食对婴儿可喂给特制的低苯丙氨酸奶粉。应补充BH4、5-羟色胺和左旋多巴。PKU患者的基因治疗仍在探索中。在孕前就应给低苯丙氨酸饮食。

苯丙酮尿症是一种遗传性疾病，由苯丙氨酸代谢所需的酶缺乏引起。苯丙氨酸代谢异常导致苯丙氨酸和苯丙氨酸的中间产物在体内积聚，通过尿液和汗液排出，导致婴儿产生特殊体臭。苯丙酮尿症的治疗主要是控制苯丙氨酸的摄入，具体治疗时间因人而异。