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小儿戈谢病最明显的症状
补充说明：小儿戈谢病最明显的症状
2021-03-08 16:14
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王林中 主任医师 鄂州市中心医院 三甲
擅长：在儿科常见病，多发病的诊断和治疗，如小儿贫血，重症肺炎，肾病综合征，慢性腹泻，出疹性疾病、性早熟等等，以及危重症的抢救等方面，积累了较为丰富的经验。
提问
小儿戈谢病通常会出现生长发育迟缓、特殊面容、神经系统症状等症状。小儿戈谢病是一种罕见的遗传性疾病，由于基因突变引起的，如果家族中有患小儿戈谢病的人，那么小儿患有戈谢病的概率会高于正常人。
1、生长发育迟缓
小儿戈谢病患者的生长发育迟缓，通常会比同龄儿童矮小两个月左右，身高增长缓慢，并且随着年龄的增长，身高增长速度会逐渐变慢。
2、特殊面容
小儿戈谢病患者会出现特殊面容，比如头围、身高、牙齿和牙齿质量等方面的发育迟缓，并且可能会出现骨骼畸形，比如四肢长骨发育迟缓、肋骨外翻、鸡胸等情况。
3、神经系统症状
小儿戈谢病患者的神经系统症状，通常会出现运动障碍、肌肉萎缩、感觉障碍等情况，并且可能会伴随智力低下、癫痫等情况。
除此之外，小儿戈谢病患者还可能会出现呕吐、腹泻、肝脾肿大等症状。建议家长及时带小儿到正规医院就医，可以在医生的指导下给小儿服用葡萄糖酸锌口服溶液、氨肽素片等药物进行治疗。必要时，也可以积极配合医生通过康复训练，帮助小儿恢复正常的功能。
2021-03-24 09:43
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戈谢病(Gauchersdisease，GD)是溶酶体贮积病(lysosomal storage disease，LSD)中最常见的一种，为常染色体隐性遗传。由于β-葡糖苷酶-葡糖脑苷酯酶缺乏致葡糖脑苷脂在肝、脾、骨骼和中枢神经系统的单核巨噬细胞内蓄积。其临床特点是肝脾肿大、骨痛，Ⅱ、Ⅲ型患儿有中枢神经系统受累的表现。戈谢细胞是本症的特征。
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