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小儿戈谢病什么原因
补充说明：小儿戈谢病什么原因
2021-08-18 17:24
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王淑芬 副主任医师 鹤岗市人民医院 三甲
擅长：儿科常见病及多发病的诊断及治疗。特别是儿科呼吸系统、神经系统、内分泌系统、新生儿疾病等有成熟的经验。
提问
小儿戈谢病主要是由于遗传因素、环境因素、代谢因素等原因引起的，可根据不同的症状给予不同的治疗方法。
1、遗传因素
由于小儿戈谢病具有一定的遗传性，如果父母双方或一方患有小儿戈谢病，则小儿患有小儿戈谢病的概率会高于正常人。建议在医生的指导下使用葡萄糖酸锌口服溶液、赖氨葡锌颗粒等药物进行治疗，可有效的补充人体所需要的微量元素，改善临床症状。
2、环境因素
如果小儿的成长过程中，受到外界环境中甲型肝炎病毒、乙型肝炎病毒等微生物感染，可能会导致肝脏功能受损，从而引发小儿戈谢病。建议在日常生活中要做好防护措施，避免受到感染，同时也可在医生的指导下使用熊去氧胆酸片、丁二磺酸腺苷蛋氨酸肠溶片等药物进行治疗。
3、代谢因素
如果小儿在生长发育过程中，出现了代谢障碍，比如出现了苯丙酮尿症、甲状腺功能减退等，也可能会引发小儿戈谢病。建议在日常生活中要做好饮食调整，尽量以低苯丙氨酸和低甲硫氨酸的饮食为主，可有效的促进疾病的恢复。
除此之外，还有可能是酶缺乏、饮食因素等原因引起的，建议在日常生活中要密切关注小儿的身体变化情况，如有异常的症状，应及时到医院完善相关检查，在医生的指导下进行针对性的治疗。
2021-11-08 16:07
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戈谢病(Gauchersdisease，GD)是溶酶体贮积病(lysosomal storage disease，LSD)中最常见的一种，为常染色体隐性遗传。由于β-葡糖苷酶-葡糖脑苷酯酶缺乏致葡糖脑苷脂在肝、脾、骨骼和中枢神经系统的单核巨噬细胞内蓄积。其临床特点是肝脾肿大、骨痛，Ⅱ、Ⅲ型患儿有中枢神经系统受累的表现。戈谢细胞是本症的特征。
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