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小儿戈谢病能治愈吗
补充说明：小儿戈谢病能治愈吗
2021-07-15 15:25
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全守东 主任医师 朝阳市第二医院 三甲
擅长：小儿肺炎，小儿腹泻，小儿癫痫，小儿营养不良
提问
小儿戈谢病一般不能治愈。临床上对于小儿戈谢病的患者，如果出现巨脾并伴有脾功能亢进，患儿年龄在5岁以上时，可以考虑进行脾切除手术，可以改善患者的临床症状。此外患者也可以使用酶替代治疗，对于提高患者的生存质量，延长患者的寿命有较好的效果。建议患儿在此期间注意休息，加强饮食营养。
2022-02-08 11:47
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戈谢病(Gauchersdisease，GD)是溶酶体贮积病(lysosomal storage disease，LSD)中最常见的一种，为常染色体隐性遗传。由于β-葡糖苷酶-葡糖脑苷酯酶缺乏致葡糖脑苷脂在肝、脾、骨骼和中枢神经系统的单核巨噬细胞内蓄积。其临床特点是肝脾肿大、骨痛，Ⅱ、Ⅲ型患儿有中枢神经系统受累的表现。戈谢细胞是本症的特征。
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1、治疗非毒性的甲状腺肿（甲状腺功能正常）；2、甲状腺肿切除术后，预防甲状腺肿复发；3、甲状腺功能减退的替代治疗；4、抗甲状腺药物治疗功能亢进症的辅助治疗；5、甲状腺癌术后的抑制治疗；6、甲状腺抑制试验。
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益气养阴，滋脾补肾。主治消渴症，用于II型糖尿病。
甲巯咪唑片
抗甲状腺药物。适用于各种类型的甲状腺功能亢进症，尤其适用于：① 病情较轻，甲状腺轻至中度肿大患者②青少年及儿童、老年患者③甲状腺手术后复发， 又不适于用放射性131I治疗者④手术前准备⑤作为131I放疗的辅助治疗。
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固肠止泻，健脾温肾。用于因脾肾阳虚所致的慢性腹泻，腹痛，肢体倦怠，神疲懒言，形寒肢冷，食少，腰膝酸软；肠易激综合症（腹泻型）见上述症候者。
