首页> 儿科 > 小儿内科 > 小儿戈谢病
最新问题我要提问
  • 小儿戈谢病如何调理

    任培华

    任培华 主任医师

    擅长:肺炎、上呼吸道感染、心律失常、心肌疾病、冠脉疾病、高血压病、呼吸系统肿瘤、窦性心动过缓、窦性心动过速、冠心病、心肌梗死、心绞痛、原发性高血压、间质性肺炎、流感肺炎、感冒、流行性感冒、咽炎、喉炎、肺癌、非小细胞肺癌、小细胞肺癌

    广州医科大学附属第一医院

    小儿戈谢病可采取酶替代疗法、骨髓移植、脾切除术等治疗措施。1.酶替代疗法戈谢病患儿可遵医嘱使用葡糖脑苷脂酶制剂,如VPRIV、GloboFab等。这些药物通过口服给药,定期补充体内缺失的酶。酶替代疗法是通过给予患者外源性葡糖脑苷脂酶来纠正其代谢异常。此酶能够分解身体内积聚的葡糖脑苷脂,从而缓解症状。适用于所有类型的戈... [详细]

  • 小儿戈谢病能治愈吗

    张碧云

    张碧云 主治医师

    擅长:肺炎、上呼吸道感染、贫血、功能性胃肠病、睡眠障碍、过敏反应疾病、支原体肺炎、疱疹性咽峡炎、哮喘、缺铁性贫血、再生障碍性贫血、过敏性紫癜、血小板减少性紫癜

    广州医科大学附属第一医院

    小儿戈谢病不能被治愈。小儿戈谢病是由于基因突变导致的溶酶体贮积症,其病因与基因突变有关,因此无法被治愈。该疾病需要特殊治疗,如骨髓移植或酶替代疗法,以控制症状和延缓病情进展。鉴于戈谢病的复杂性和治疗需求,建议患者及时寻求专业医生的帮助和指导。虽然小儿戈谢病通常难以治愈,但在早期诊断和适当治疗下,可能通过减少脑部受累来... [详细]

  • 小儿戈谢病最明显的症状

    童鹏

    童鹏 副主任医师

    擅长:腹泻、急性上呼吸道感染、肺炎、湿疹、过敏性鼻炎、神经发育及脑瘫康复。

    鄂州市中心医院

    小儿戈谢病的症状因人而异,并不存在最明显的情况。通常可表现为骨骼异常、脾脏肿大、溶血性贫血、神经系统损害等。

    1.骨骼异常:由于缺乏葡萄糖脑苷酸酶,导致其在体内积聚并影响骨髓的发育和功能,从而出现长骨骨干呈串珠样改变、骨质疏松等症状。

    2.脾脏肿大:该疾病常累及脾脏组织,使其体积增大,甚... [详细]

  • 小儿戈谢病症状

    吴泽霖

    吴泽霖 副主任医师

    擅长:间质性肺疾病、肺炎、上呼吸道感染、胸膜疾病、白血病、淋巴瘤、贫血、紫癜性疾病、肝脏疾病、功能性胃肠病、肠道疾病、胃十二指肠疾病

    广州医科大学附属第一医院

    戈谢病是一种常染色体遗传性溶血性贫血及骨骼、神经系统异常为特征的疾病。小儿戈谢病的症状主要包括贫血、脾大、黄疸、关节病变以及神经系统损伤等。

    1.贫血:由于骨髓造血功能受损和红细胞破坏加速所致,患儿可出现面色苍白、乏力、气短等症状。

    2.脾大:随着病情的发展,小儿可能会出现脾脏肿大的情况... [详细]

  • 小儿戈谢病用脐带血能治愈吗

    李红冬

    李红冬 副主任医师

    擅长:内科学和全科医学副主任医师,国家二级心理咨询师,擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治,心理咨询。

    深圳市宝安人民医院

    小儿戈谢病通常无法被脐带血治愈。虽然脐带血含有可替代患者异常骨髓的健康造血干细胞,用于戈谢病的脐带血移植可减少葡糖脑苷脂的累积,缓解症状。但由于戈谢病是基因缺陷所致的溶酶体贮积症,涉及多种代谢途径的紊乱,仅依靠脐带血中的细胞不能彻底修复受损的生物化学过程,因此难以达到根治的目的。对于某些特定类型的戈谢病,脐带血中的特... [详细]

  • 小儿戈谢病最明显的症状

    李红冬

    李红冬 副主任医师

    擅长:内科学和全科医学副主任医师,国家二级心理咨询师,擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治,心理咨询。

    深圳市宝安人民医院

    小儿戈谢病最明显的症状包括肝脾肿大、贫血、乏力、骨骼疼痛、神经系统功能障碍,这些症状可能伴随其他临床表现,如果出现相关症状,建议及时就医以进行确诊和治疗。1.肝脾肿大肝脾肿大是因为戈谢细胞在肝脏和脾脏内积聚,导致这些器官体积增大。这是由于戈谢病基因突变引起的溶酶体酶缺乏,导致无法正常分解葡萄糖脑甘露聚糖-6-硫酸酯。... [详细]

  • 小儿戈谢病能治愈吗

    李红冬

    李红冬 副主任医师

    擅长:内科学和全科医学副主任医师,国家二级心理咨询师,擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治,心理咨询。

    深圳市宝安人民医院

    小儿戈谢病不能被治愈。小儿戈谢病是由基因突变引起的遗传疾病,其病因与溶酶体β-葡萄糖脑苷脂酶缺乏有关,该酶的缺失导致葡糖脑苷脂在体内累积,引起一系列临床症状。由于戈谢病的根本原因是基因突变,所以无法彻底治愈。轻度患者可能不会立即出现症状或仅有轻微症状,因此治疗效果可能较好。对于戈谢病患儿,应定期监测病情活动性,并评估... [详细]

  • 什么是小儿戈谢病

    李红冬

    李红冬 副主任医师

    擅长:内科学和全科医学副主任医师,国家二级心理咨询师,擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治,心理咨询。

    深圳市宝安人民医院

    小儿戈谢病是一种遗传性溶酶体贮积症,由于葡糖脑苷脂酶缺乏导致葡糖脑苷脂在身体各组织中蓄积,引发多种临床表现。小儿戈谢病是由于基因突变引起葡糖脑苷脂酶(LD)活性降低或缺失所致。该酶负责分解细胞内储存的葡糖脑苷脂,其功能丧失使得这种物质在体内积累,进而影响多个器官的功能。典型表现为贫血、肝脾肿大、发育迟缓、骨痛等。此外... [详细]

  • 小儿戈谢病能治愈吗

    李红冬

    李红冬 副主任医师

    擅长:内科学和全科医学副主任医师,国家二级心理咨询师,擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治,心理咨询。

    深圳市宝安人民医院

    小儿戈谢病不能被治愈。小儿戈谢病是由基因突变引起的遗传疾病,其病因与溶酶体β-葡萄糖脑苷脂酶缺乏有关,该酶的缺失导致葡糖脑苷脂在体内累积,引起一系列临床症状。由于戈谢病的根本原因是基因突变,所以无法彻底治愈。轻度或早期诊断、及时治疗可能有助于改善预后,因此建议定期监测病情进展。对于戈谢病患儿,应密切监测病情变化,并遵... [详细]

  • 小儿戈谢病什么原因

    王淑芬

    王淑芬 副主任医师

    擅长:儿科常见病及多发病的诊断及治疗。特别是儿科呼吸系统、神经系统、内分泌系统、新生儿疾病等有成熟的经验。

    鹤岗市人民医院

    小儿戈谢病主要是由于遗传因素、环境因素、代谢因素等原因引起的,可根据不同的症状给予不同的治疗方法。

    1、遗传因素

    由于小儿戈谢病具有一定的遗传性,如果父母双方或一方患有小儿戈谢病,则小儿患有小儿戈谢病的概率会高于正常人。建议在医生的指导下使用葡萄糖酸锌口服溶液、赖氨葡锌颗粒等药物进行治疗... [详细]

  • 小儿戈谢病症状

    李红冬

    李红冬 副主任医师

    擅长:内科学和全科医学副主任医师,国家二级心理咨询师,擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治,心理咨询。

    深圳市宝安人民医院

    小儿戈谢病的症状包括肝脾肿大、贫血、乏力、智力减退、肌张力减低等,通常需要到儿科或遗传代谢科进行进一步的实验室检测和影像学检查确诊。1.肝脾肿大戈谢病是一种遗传性溶酶体贮积症,由于葡糖脑苷脂酶缺乏导致葡糖脑苷脂在溶酶体内蓄积。肝脏和脾脏是主要受累器官,巨噬细胞内积累的葡糖脑苷脂会刺激这些组织增生。肝脾肿大的情况通常发... [详细]

  • 小儿戈谢病什么原因

    李红冬

    李红冬 副主任医师

    擅长:内科学和全科医学副主任医师,国家二级心理咨询师,擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治,心理咨询。

    深圳市宝安人民医院

    小儿戈谢病可能是由葡萄糖脑苷脂酶缺乏导致的遗传性溶酶体贮积症,也可能是由于黏多糖贮积症、尼曼-匹克病或肝豆状核变性等其他遗传性代谢疾病引起的。该病的治疗需要根据具体病因制定方案,因此建议患者及时就医以获取专业指导。1.葡萄糖脑苷脂酶缺乏由于基因突变导致生产的一种名为葡萄糖脑苷脂酶的蛋白缺失或功能降低,使得体内一种名为... [详细]

  • 小儿戈谢病最明显的症状

    李红冬

    李红冬 副主任医师

    擅长:内科学和全科医学副主任医师,国家二级心理咨询师,擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治,心理咨询。

    深圳市宝安人民医院

    小儿戈谢病最明显的症状是肝脾肿大、贫血、乏力,还可能伴随骨骼疼痛和神经系统功能障碍。由于戈谢病是一种遗传代谢疾病,建议及时就医以获取专业治疗。1.肝脾肿大戈谢病是一种遗传性溶酶体贮积症,由于葡糖脑苷脂酶缺乏导致葡糖脑苷脂在溶酶体内蓄积,形成戈谢细胞。肝脏和脾脏是戈谢细胞聚集的主要器官,进而导致肝脾肿大。肝脾肿大的位置... [详细]

  • 小儿戈谢病什么原因

    李红冬

    李红冬 副主任医师

    擅长:内科学和全科医学副主任医师,国家二级心理咨询师,擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治,心理咨询。

    深圳市宝安人民医院

    小儿戈谢病可能是由葡萄糖脑苷脂酶缺乏导致的遗传性溶酶体贮积症,也可能是由于黏多糖贮积症、尼曼-匹克病或肝豆状核变性等其他遗传性代谢疾病引起的。该病的治疗需要根据具体病因制定方案,因此建议患者及时就医以获取专业指导。1.葡萄糖脑苷脂酶缺乏由于基因突变导致生产的一种名为葡萄糖脑苷脂酶的蛋白缺失或功能降低,使得体内一种名为... [详细]

  • 戈谢病怎么得来的?

    陈小芹

    陈小芹 医师

    擅长:各种慢性疾病的临床营养学治疗,呼吸系统疾病(如感冒,慢阻肺,气管炎,扁桃体炎),心血管系统疾病,消化系统疾病,儿科疾病,高血压,糖尿病的护理及健康教育。

    西峰乡卫生院

    戈谢病是一种家族性糖脂代谢疾病,为染色体隐性遗传性疾病。主要表现为生长发育落后于同龄人,甚至倒退;肝脾进行性肿大,出现脾功能亢进、门脉高压;骨和关节受累,可见病理性骨折;皮肤表现为鱼鳞样皮肤改变,暴露部位皮肤可见棕黄色斑;中枢神经系统受侵犯出现意识改变、语言障碍、行走困难、惊厥发作等;咳嗽、呼吸困难、肺动脉高压等。

  • 儿童筛查戈谢病大概多少钱?

    王改平

    王改平 主治医师

    擅长:儿科常见病以及孩子中药调理厌食,不长个

    邢台改平医院

    小儿戈谢病是一种常染色体隐性遗传性疾病。表现为生长发育落后,肝脾进行性肿大,骨骼疼痛等症状。如果贫血较重或者是出血明显的患儿,可以给予输注成分血治疗。如果患儿年龄在五岁以上,并且脾脏巨大,伴有脾功能亢进,对部分患儿还可以做脾切除术。儿童筛查戈谢病大概几万块钱。

  • 戈谢病检查?

    柴东东

    柴东东 主治医师

    擅长:全科

    安庆市第一人民医院

    检查项目:血常规、脑电图检查、酶学检查、肝功能检查、B型超声波检查。在片尾可找到戈谢细胞,这种细胞体积大、直径约20-80μm,有丰富胞浆,内充满交织成网状或洋葱皮样条纹结构,有一个或数个偏心核;糖原和酸性磷酸酶染色呈强阳性的苷脂包涵体。此外,在肝、脾、淋巴结中也可见到。

  • 戈谢病是上腹大还是下腹大?

    李霞

    李霞 主任医师

    擅长:擅长1型糖尿病、2型糖尿病、甲状腺疾病、肾上腺疾病等内分泌疾病的临床诊治与研究。

    中南大学湘雅二医院

    戈谢病的主要症状是生长发育落后于同龄人,甚至倒退。肝脾进行性肿大,尤以脾大更明显,出现脾功能亢进、门脉高压。主要是上腹部会有发硬和肿大,后期如果合并腹水就会有下腹部的肿大改变。需要酶替代治疗和基因治疗。同时需要对症治疗的。

  • 溶酶体病可以治好么?

    柴东东

    柴东东 主治医师

    擅长:全科

    安庆市第一人民医院

    溶酶体病,由于基因缺陷使溶酶体中缺乏某种水解酶,致使相应的作用底物不能被降解而积蓄在溶酶体内,造成细胞代谢障碍而导致疾病。比如黑变病,矽肺,痛风等。溶酶体内的酶如果释放会把整个细胞消化掉。一般不释放到内环境,主要进行细胞内消化。先天性溶酶体病是由于染色体上某些基因发生突变,而先天缺乏某种溶酶体酶而导致的一类代谢性遗传... [详细]

  • 戈谢病一般能活多久该怎样检查戈谢病?

    陈凯

    陈凯 副主任医师

    擅长:擅长糖尿病、甲状腺疾病、肾上腺及性腺疾病等。

    湖南省人民医院

    戈谢病一般能活多长时间是不确定的,因为每个人的病情严重程度是不一样的,而且在患上咳血病后采取的治疗方法不同,所以可以活的时间也是有长有短的。如果患上了胰腺病,会出现头痛的症状,而且在吃饭的时候也会出现喉咙部位有异物感,还会导致身体出现营养不良。

查看更多问题 查看全部问题
小儿戈谢病 疾病

戈谢病(Gauchers disease,GD)是溶酶体贮积病(lysosoma... [详细]

相关症状
抽搐 骨痛 出血倾向 急腹症 吞咽困难
推荐医生更多
  • 童鹏 副主任医师 提问

    鄂州市中心医院

  • 樊静媛 副主任医师 提问

    解放军第二五一医院

  • 吴丙美 副主任医师 提问

    唐山市人民医院

  • 牛皓 主治医师 提问

    中国人民解放军总医院第一附属医院

  • 祝丽丽 主治医师 提问

    黑龙江省妇幼保健院