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什么是小儿戈谢病？
补充说明：什么是小儿戈谢病？
2021-11-30 17:23
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王淑芬 副主任医师 鹤岗市人民医院 三甲
擅长：儿科常见病及多发病的诊断及治疗。特别是儿科呼吸系统、神经系统、内分泌系统、新生儿疾病等有成熟的经验。
提问
小儿戈谢病是一种常染色体隐性遗传代谢病，由于基因缺陷引起的。
小儿戈谢病是由于基因缺陷导致的一种代谢病，属于罕见病。由于基因缺陷，导致患者体内不能合成足够的酶，造成患者体内葡萄糖代谢障碍，引起的一种疾病。患者可能会出现生长发育迟缓、骨骼畸形、特殊面容、神经系统病变等症状。小儿戈谢病的发病年龄在2岁~40岁，平均年龄在40岁。小儿戈谢病的患者可以通过饮食调理来缓解症状，可以多吃一些富含维生素、蛋白质的食物，如苹果、菠菜、牛肉等。同时也可以在医生的指导下使用葡萄糖注射液、维生素B1注射液、胰岛素注射液等药物进行治疗。
另外，建议患者在日常生活中要注意休息，保持充足的睡眠，避免长时间熬夜。同时也要注意个人卫生，勤换洗衣物，定期去医院进行复查。如果出现不适症状，建议及时就医治疗。
2021-11-30 17:23
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戈谢病(Gauchersdisease，GD)是溶酶体贮积病(lysosomal storage disease，LSD)中最常见的一种，为常染色体隐性遗传。由于β-葡糖苷酶-葡糖脑苷酯酶缺乏致葡糖脑苷脂在肝、脾、骨骼和中枢神经系统的单核巨噬细胞内蓄积。其临床特点是肝脾肿大、骨痛，Ⅱ、Ⅲ型患儿有中枢神经系统受累的表现。戈谢细胞是本症的特征。
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