发病时间：不清楚
什么是小儿戈谢病？
补充说明：什么是小儿戈谢病？
2021-11-30 17:23
我要咨询
精选回答(1)
王淑芬 副主任医师 鹤岗市人民医院 三甲
擅长：儿科常见病及多发病的诊断及治疗。特别是儿科呼吸系统、神经系统、内分泌系统、新生儿疾病等有成熟的经验。
提问
小儿戈谢病是一种常染色体隐性遗传代谢病，由于基因缺陷引起的。
小儿戈谢病是由于基因缺陷导致的一种代谢病，属于罕见病。由于基因缺陷，导致患者体内不能合成足够的酶，造成患者体内葡萄糖代谢障碍，引起的一种疾病。患者可能会出现生长发育迟缓、骨骼畸形、特殊面容、神经系统病变等症状。小儿戈谢病的发病年龄在2岁~40岁，平均年龄在40岁。小儿戈谢病的患者可以通过饮食调理来缓解症状，可以多吃一些富含维生素、蛋白质的食物，如苹果、菠菜、牛肉等。同时也可以在医生的指导下使用葡萄糖注射液、维生素B1注射液、胰岛素注射液等药物进行治疗。
另外，建议患者在日常生活中要注意休息，保持充足的睡眠，避免长时间熬夜。同时也要注意个人卫生，勤换洗衣物，定期去医院进行复查。如果出现不适症状，建议及时就医治疗。
2021-11-30 17:23
举报相关问题
向医生提问
戈谢病(Gauchersdisease，GD)是溶酶体贮积病(lysosomal storage disease，LSD)中最常见的一种，为常染色体隐性遗传。由于β-葡糖苷酶-葡糖脑苷酯酶缺乏致葡糖脑苷脂在肝、脾、骨骼和中枢神经系统的单核巨噬细胞内蓄积。其临床特点是肝脾肿大、骨痛，Ⅱ、Ⅲ型患儿有中枢神经系统受累的表现。戈谢细胞是本症的特征。
乌苯美司胶囊
本品可增强免疫功能，用于抗癌化疗、放疗的辅助治疗，老年性免疫功能缺陷等。 可配合化疗、放疗及联合应用于白血病、多发性骨髓瘤、骨髓增生异常综合症及造血干 细胞移植后，以及其它实体瘤患者。
富马酸喹硫平片
各型精神分裂症。本品不仅对精神分裂症阳性症状有效，对阴性症状也有一定效果。也可以减轻与精神分裂症有关的情感症状如抑郁、焦虑及认知缺陷症状。
伏立康唑片
本品是一种广谱的三唑类抗真菌药，其适应症如下：治疗侵袭性曲霉病。治疗对氟康唑耐药的念珠菌引起的严重侵袭性感染（包括克柔念珠菌）。治疗由足放线病菌属和镰刀菌属引起的严重感染。本品应主要用于治疗免疫缺陷患者中进行性的、可能威胁生命的感染。
胸腺肽肠溶胶囊
用于：1.用于18岁以上的慢性乙型肝炎患者。因18岁以后胸腺开始萎缩，细胞免疫功能减退；2.各种原发性或继发性T细胞缺陷病；3.某些自身免疫性疾病（如类风湿性关节炎、系统性红斑狼疮等）；4.各种细胞免疫功能低下的疾病；5.肿瘤的辅助治疗。
