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小儿戈谢病最明显的症状
补充说明：小儿戈谢病最明显的症状
2023-11-13 10:17
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童鹏 副主任医师 鄂州市中心医院 三甲
擅长：腹泻、急性上呼吸道感染、肺炎、湿疹、过敏性鼻炎、神经发育及脑瘫康复。
提问
小儿戈谢病的症状因人而异，并不存在最明显的情况。通常可表现为骨骼异常、脾脏肿大、溶血性贫血、神经系统损害等。
1.骨骼异常：由于缺乏葡萄糖脑苷酸酶，导致其在体内积聚并影响骨髓的发育和功能，从而出现长骨骨干呈串珠样改变、骨质疏松等症状。
2.脾脏肿大：该疾病常累及脾脏组织，使其体积增大，甚至引起腹水等情况。
3.溶血性贫血：随着病情的发展，还可能出现溶血性贫血的表现，如皮肤黄染、尿液颜色加深等。
4.神经系统损害：部分患儿可能伴有神经系统损伤，主要表现为肌张力障碍、运动不协调、共济失调等。
此外，还有可能会有其他表现，例如关节疼痛、生长迟缓、心脏受累等。建议家长及时带患儿前往医院就诊检查明确诊断后进行针对性治疗。
2023-12-12 09:08
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戈谢病(Gauchersdisease，GD)是溶酶体贮积病(lysosomal storage disease，LSD)中最常见的一种，为常染色体隐性遗传。由于β-葡糖苷酶-葡糖脑苷酯酶缺乏致葡糖脑苷脂在肝、脾、骨骼和中枢神经系统的单核巨噬细胞内蓄积。其临床特点是肝脾肿大、骨痛，Ⅱ、Ⅲ型患儿有中枢神经系统受累的表现。戈谢细胞是本症的特征。
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