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小儿戈谢病怎样才能治疗
补充说明：小儿戈谢病怎样才能治疗
2024-08-24 22:34
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张洪科 主治医师 西安交通大学第一附属医院 三甲
擅长：新生儿先天胃肠道畸形、小儿普外、小儿肝胆胰疾病等疾病诊疗。
提问
小儿戈谢病可采取酶替代疗法、造血干细胞移植、脾切除术等治疗措施。
1.酶替代疗法
戈谢病患儿可遵医嘱使用葡糖脑苷脂酶制剂，如VPRIV、IMigalig等。这些药物通过口服给药，定期补充体内缺乏的酶。酶替代疗法是通过给予患者外源性酶来补充其体内缺失的酶，以改善症状并延缓疾病进展。这种治疗方式可以缓解神经系统、肝脏和骨骼系统受累的症状。适用于所有类型的戈谢病，特别是那些无法接受造血干细胞移植的儿童和成人。
2.造血干细胞移植
对于某些类型且病情严重的戈谢病患儿，医生可能会建议进行异基因造血干细胞移植。通常需要找到合适的供体，然后进行骨髓或脐带血移植。造血干细胞移植是将正常造血干细胞注入患者的血液中，使其能够重新建立正常的造血功能。此方法可以纠正遗传缺陷，从而治愈戈谢病。适用于有合适供体且病情严重的戈谢病患儿，尤其是婴儿型和青少年型患者。
3.脾切除术
部分戈谢病患儿可能需要进行脾切除手术，以减轻脾肿大引起的症状。手术过程包括切开腹部，移除脾脏。脾切除术可以减少脾脏中的异常细胞积聚，降低出血风险，并改善贫血情况。但需要注意的是，术后需密切监测感染风险。适用于因脾肿大导致严重症状的戈谢病患儿，如反复发作的脾破裂或危及生命的溶血性贫血。
戈谢病患儿应遵循低脂肪饮食，适量摄入富含维生素的食物，如新鲜水果和蔬菜，有助于维持身体健康。同时，家长要密切关注孩子的生长发育状况，及时发现并处理可能出现的问题。
2024-08-26 09:13
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戈谢病(Gauchersdisease，GD)是溶酶体贮积病(lysosomal storage disease，LSD)中最常见的一种，为常染色体隐性遗传。由于β-葡糖苷酶-葡糖脑苷酯酶缺乏致葡糖脑苷脂在肝、脾、骨骼和中枢神经系统的单核巨噬细胞内蓄积。其临床特点是肝脾肿大、骨痛，Ⅱ、Ⅲ型患儿有中枢神经系统受累的表现。戈谢细胞是本症的特征。
