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小儿戈谢病什么原因
补充说明：小儿戈谢病什么原因
2023-11-13 10:17
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童鹏 副主任医师 鄂州市中心医院 三甲
擅长：腹泻、急性上呼吸道感染、肺炎、湿疹、过敏性鼻炎、神经发育及脑瘫康复。
提问
小儿戈谢病是一种常染色体遗传性疾病，其发病与基因突变有关。该疾病的主要原因是由于患儿体内缺乏一种名为葡萄糖脑苷酸酶的酶类物质，导致葡萄糖代谢异常，在组织中积聚并引起一系列病理改变。
具体来说，当父母携带了相关的基因变异时，他们的子女患病的风险就会增加。如果双亲均患有戈谢病，则子代患病的概率为50%左右；若只有一方患有此病，则子代患病概率较低。此外，性别也会影响患病风险。男性比女性更容易患上戈谢病。
对于确诊为戈谢病的小儿而言，需要接受针对性治疗以控制病情进展和缓解症状。这种疾病的管理通常包括药物治疗、饮食调整和支持性护理等方面。在一些严重情况下，可能还需要进行手术或其他治疗方法来改善生活质量。
总之，小儿戈谢病是由基因突变引起的常染色体遗传性疾病。该疾病的特点是葡萄糖代谢异常，并可能导致多个系统的损害。针对该疾病的管理和治疗主要包括药物、饮食和康复等方面的干预措施。
2023-12-05 16:16
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戈谢病(Gauchersdisease，GD)是溶酶体贮积病(lysosomal storage disease，LSD)中最常见的一种，为常染色体隐性遗传。由于β-葡糖苷酶-葡糖脑苷酯酶缺乏致葡糖脑苷脂在肝、脾、骨骼和中枢神经系统的单核巨噬细胞内蓄积。其临床特点是肝脾肿大、骨痛，Ⅱ、Ⅲ型患儿有中枢神经系统受累的表现。戈谢细胞是本症的特征。
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