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小儿戈谢病症状？
补充说明：小儿戈谢病症状？
a******W 2019-07-12 21:21
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医生回答(1)
赵丽 主治医师 三甲
提问
小儿戈谢病症状一般会有生长发育滞后，甚至退步，肝脾进行性肿大，特别是脾肿大，肝功能异常，脾功能亢进，可有淋巴结肿大，骨关节受累，可见病理性骨折。门脉高压肺动脉高压，肺部受累有咳嗽，呼吸困难，紫绀，皮肤可见鱼鳞病，暴露皮肤可见棕黄色斑点。
2019-07-12 21:32
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戈谢病(Gauchersdisease，GD)是溶酶体贮积病(lysosomal storage disease，LSD)中最常见的一种，为常染色体隐性遗传。由于β-葡糖苷酶-葡糖脑苷酯酶缺乏致葡糖脑苷脂在肝、脾、骨骼和中枢神经系统的单核巨噬细胞内蓄积。其临床特点是肝脾肿大、骨痛，Ⅱ、Ⅲ型患儿有中枢神经系统受累的表现。戈谢细胞是本症的特征。
