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小儿戈谢病是遗传吗
补充说明：小儿戈谢病是遗传吗
2021-07-15 15:22
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李超林 副主任医师 烟台毓璜顶医院 三甲
擅长：糖尿病，甲状腺疾病，肾上腺疾病，高血压，高血脂，骨质疏松，肥胖，性腺疾病
提问
小儿戈谢病是遗传病。小儿戈谢病属于常染色体隐性遗传病，葡萄糖脑苷脂酶基因位于染色体1q21。造成此病发生的原因是患儿的父母出现了基因缺陷，把致病基因遗传给了患儿，导致患儿体内葡萄糖脑苷脂代谢障碍。葡萄糖脑苷脂会在单核巨噬细胞系统内堆积，患儿通常表现为生长发育迟缓。
2021-11-19 10:34
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戈谢病(Gauchersdisease，GD)是溶酶体贮积病(lysosomal storage disease，LSD)中最常见的一种，为常染色体隐性遗传。由于β-葡糖苷酶-葡糖脑苷酯酶缺乏致葡糖脑苷脂在肝、脾、骨骼和中枢神经系统的单核巨噬细胞内蓄积。其临床特点是肝脾肿大、骨痛，Ⅱ、Ⅲ型患儿有中枢神经系统受累的表现。戈谢细胞是本症的特征。
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