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小儿戈谢病如何调理
补充说明：小儿戈谢病如何调理
2024-08-24 22:34
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任培华 主任医师 广州医科大学附属第一医院 三甲
擅长：肺炎、上呼吸道感染、心律失常、心肌疾病、冠脉疾病、高血压病、呼吸系统肿瘤、窦性心动过缓、窦性心动过速、冠心病、心肌梗死、心绞痛、原发性高血压、间质性肺炎、流感肺炎、感冒、流行性感冒、咽炎、喉炎、肺癌、非小细胞肺癌、小细胞肺癌
提问
小儿戈谢病可采取酶替代疗法、骨髓移植、脾切除术等治疗措施。
1.酶替代疗法
戈谢病患儿可遵医嘱使用葡糖脑苷脂酶制剂，如VPRIV、GloboFab等。这些药物通过口服给药，定期补充体内缺失的酶。酶替代疗法是通过给予患者外源性葡糖脑苷脂酶来纠正其代谢异常。此酶能够分解身体内积聚的葡糖脑苷脂，从而缓解症状。适用于所有类型的戈谢病，特别是那些无法接受其他治疗或有严重神经系统症状的患者。
2.骨髓移植
对于某些类型且病情严重的戈谢病患儿，医生可能会建议进行异基因造血干细胞移植。该过程包括从健康供体中获取造血干细胞并将其植入受者体内。骨髓移植可以替换患者的异常细胞，恢复正常的酶活性。这有助于改善症状并可能阻止疾病的进展。适用于某些特定类型的戈谢病，如成人型或儿童晚期病例，以及无合适供体的患者。
3.脾切除术
当戈谢病导致脾功能亢进时，可能需要进行脾切除手术。手术通常在全身麻醉下完成，切开腹部后移除脾脏。脾切除可以减少血液中的异常细胞数量，减轻脾肿大引起的不适。同时，它还可以降低感染风险。适用于因脾功能亢进引起反复出血或感染的戈谢病患者。
戈谢病患儿应遵循低脂肪饮食，以减少葡糖脑苷脂的摄入。此外，家长需注意观察孩子的生长发育情况，及时发现并处理可能出现的问题。
2024-08-26 09:13
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戈谢病(Gauchersdisease，GD)是溶酶体贮积病(lysosomal storage disease，LSD)中最常见的一种，为常染色体隐性遗传。由于β-葡糖苷酶-葡糖脑苷酯酶缺乏致葡糖脑苷脂在肝、脾、骨骼和中枢神经系统的单核巨噬细胞内蓄积。其临床特点是肝脾肿大、骨痛，Ⅱ、Ⅲ型患儿有中枢神经系统受累的表现。戈谢细胞是本症的特征。
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