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小儿戈谢病什么原因
补充说明：小儿戈谢病什么原因
2021-07-12 17:39
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黄文渊 主治医师 杭州市红十字会医院 三甲
擅长：咽峽炎，手足口病，支气管肺炎，小儿腹泻，川崎病，传单，过敏性紫癜，颅内感染，新生儿黄疸，早产儿，新生儿败血症。
提问
小儿戈谢病是一种常染色体隐性遗传代谢病，由于基因突变引起的。
戈谢病是由于葡萄糖脑苷脂酶基因的突变，导致葡萄糖脑苷脂在体内蓄积，引起脑部神经系统病变的疾病。临床上主要表现为生长发育迟缓、骨骼发育不良、特殊面容、神经系统功能障碍等，严重者可出现死亡。小儿戈谢病主要与基因突变有关，是一种常染色体隐性遗传的代谢病，主要的发病人群是家族中有患病的人群，多在青春期后发病，少数在婴儿期、儿童期发病。患儿通常表现为生长发育迟缓、骨骼发育不良、特殊面容、神经系统功能障碍等，部分患儿还可能会出现肝脾肿大、皮肤瘀点、瘀斑、头部畸形、脑积水、小脑畸形、脑萎缩等情况。
小儿戈谢病目前没有有效的治疗方法，治疗主要是控制疾病的进展，延缓疾病的发展，比如患儿出现了肝脾肿大的情况，可以进行手术治疗。如果患儿出现了神经系统功能障碍，可以进行康复治疗。建议患儿出现不适症状时，及时就医治疗，以免延误病情。
2022-03-18 14:33
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戈谢病(Gauchersdisease，GD)是溶酶体贮积病(lysosomal storage disease，LSD)中最常见的一种，为常染色体隐性遗传。由于β-葡糖苷酶-葡糖脑苷酯酶缺乏致葡糖脑苷脂在肝、脾、骨骼和中枢神经系统的单核巨噬细胞内蓄积。其临床特点是肝脾肿大、骨痛，Ⅱ、Ⅲ型患儿有中枢神经系统受累的表现。戈谢细胞是本症的特征。
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