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小儿戈谢病什么原因？
补充说明：小儿戈谢病什么原因？
a******W 2019-03-01 06:47
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赵曙光 副主任医师 太和县人民医院 三甲
擅长：呼吸困难综合救治、创伤性/或非创伤性急症出血的微创介入治疗、急性中毒一体化救治等。
提问
溶酶体是细胞器，即细胞的超微结构，是一个单层囊泡，被脂蛋白膜包裹。这是一个细胞处理和回收系统。内部液体是酸性的，含有60多种酸性水解酶，能够降解各种生物大分子，如核酸、蛋白质、脂质、粘多糖、糖原等。构成细胞的各种生物大分子处于动态平衡状态，并不断分解和重新合成。通过内吞作用摄入的生物大分子也需要分解成不同的成分，然后才能被利用。这些大分子的分解发生在溶酶体中。
2019-03-01 07:06
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戈谢病(Gauchersdisease，GD)是溶酶体贮积病(lysosomal storage disease，LSD)中最常见的一种，为常染色体隐性遗传。由于β-葡糖苷酶-葡糖脑苷酯酶缺乏致葡糖脑苷脂在肝、脾、骨骼和中枢神经系统的单核巨噬细胞内蓄积。其临床特点是肝脾肿大、骨痛，Ⅱ、Ⅲ型患儿有中枢神经系统受累的表现。戈谢细胞是本症的特征。
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“白脉病”：白脉包括大脑、小脑、延脑脊髓，以及各种神经。出现口眼歪斜、四肢麻木、肌筋萎缩、偏瘫、麻痹、言语不清等症状。“赫依”血不调：是指赫依与血相互不合而形成的疾病，本方指跌打损伤、扭挫伤、筋骨肿痛、骨质增生、颈椎病、肥大性脊椎炎、肩周炎、坐骨神经痛、三叉神经痛、面瘫等引起的疼痛、瘀肿、功能障碍等症状。
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