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  • 镰刀型细胞贫血症是常染色体隐性遗传病吗

    郑永江

    郑永江 副主任医师

    擅长:博士,副主任医师,副教授,博士生导师。擅长各种血液病的诊断与治疗。熟悉内科常见疾病的诊疗,特别是血液科常见疾病包括贫血,血小板减少,白细胞减少,发热查因,血常规异常,急慢性白血病,恶性淋巴瘤,多发性骨髓瘤的诊断与治疗,造血干细胞移植及其并发症的诊治。

    中山大学附属第三医院

    镰刀型细胞贫血症是常染色体隐性遗传病。镰刀型细胞贫血症是一种由血红蛋白基因突变引起的疾病,该基因位于常染色体上,因此属于常染色体隐性遗传病。当一个个体从父母那里继承了两个异常的血红蛋白基因时,就会表现出镰刀型细胞贫血症的症状。除了镰刀型细胞贫血症外,还有地中海贫血、蚕豆病等也属于常染色体隐性遗传病。镰刀型细胞贫血症患... [详细]

  • 先天性聋哑病是常染色体隐性遗传病。先天性聋哑病是因为常染色体上的基因突变导致的,而这些基因的表达方式符合隐性遗传的特点,因此该疾病为常染色体隐性遗传病。除了常染色体隐性遗传外,先天性聋哑病还可能是常染色体显性遗传、X-连锁隐性遗传或线粒体遗传等。对于先天性聋哑病患者以及携带者来说,了解其遗传方式有助于家族成员的风险评... [详细]

  • 糖原储存在哪?

    李勇
    广东省人民医院

    糖原一般储存在肝脏。糖原是由许多葡萄糖组成的,这些葡萄糖通过一系列的酶促反应,逐渐转化成为葡萄糖和果糖,然后再被人体吸收和利用。

    肝脏中的糖原可以被分解为葡萄糖和果糖,而后经过一系列的酶促反应,分解为葡萄糖和半乳糖,在人体内,糖原可以被分解为葡萄糖和果糖,而后再被人体吸收和利用。肝脏中的糖原可以维持... [详细]

  • 核型分析结果:46

    刘华娟
    即墨市人民医院

    核型分析结果为46条染色体,表明正常核型。若核型分析结果异常,可能提示染色体异常疾病,建议进一步进行染色体微阵列分析以确认诊断,并寻求专业遗传咨询与诊治。核型分析用于评估个体细胞中的染色体数目和结构是否异常,通常包括22对常染色体和1对性染色体。46条染色体是正常的核型,表示大多数人的染色体数目在正常范围内。少数情况... [详细]

  • 甲基宝宝怎样治疗

    程茂璐
    郑州大学附属第三医院

    甲基宝宝的治疗可采取营养支持治疗、行为疗法、物理疗法、中药调理、药物治疗、心理治疗、康复训练等措施。如果症状持续或加剧,建议患者及时就医。1.营养支持治疗营养支持治疗通过提供均衡饮食或特殊配方食品来改善患者的整体健康状况,促进新陈代谢。适当的营养摄入有助于维持机体正常功能,对甲基宝宝可能存在的生长发育迟缓有积极影响。... [详细]

  • 同半胱胺酸偏高

    林立让
    天津市口腔医院

    同型半胱氨酸水平偏高可能表明甲硫氨酸代谢障碍,建议就医进行详细检查。同型半胱氨酸的水平反映了甲硫氨酸代谢是否正常,高水平可能与维生素B6、B12或叶酸缺乏有关。同型半胱氨酸偏高可能导致心血管疾病,因为高水平的同型半胱氨酸会增加心血管事件的风险。通过补充维生素B6、B12和叶酸等营养素可以降低同型半胱氨酸水平,从而减少... [详细]

  • 常染色体隐性遗传病有哪些症状

    张秀琼

    张秀琼 主任医师

    擅长:子宫肌瘤,卵巢囊肿,子宫内膜异位症(子宫腺肌症,卵巢巧克力囊肿)盆腔炎性疾病,宫颈炎,阴道炎,不孕症,功能失调性子宫出血。

    自贡市第三人民医院

    常染色体隐性遗传病是指常染色体隐性遗传病,常染色体隐性遗传病的症状有身体发育缓慢、智力低下、心脏畸形等。常染色体隐性遗传病是一种遗传性疾病,是由于常染色体上的基因突变所引起,是一种遗传性疾病。

    1、身体发育缓慢

    常染色体隐性遗传病是一种遗传性疾病,如果父母双方或一方患有疾病,可能会导致子... [详细]

  • 如何治疗常染色体隐性遗传病?

    朱海燕

    朱海燕 副主任医师

    擅长:擅长妇产科常见病、多发病和疑难杂症的诊断和治疗,如:月经病,不孕症,宫颈病变、妊娠期合并症、妊娠剧吐、先兆流产和早产等。

    济南市中西医结合医院

    为了预防常染色体隐性遗传病,我们需要了解每个家庭的家族史,以便我们能够通过一些限制性条件粗略地计算我们孩子的长度,遗传病的概率。如果我们想预防常染色体隐性遗传病,我们可以做一个基因鉴定。当我们的胎儿在母体时,我们可以进行基因鉴定。如果鉴定的基因包含常染色体疾病,那么我们可以考虑它。

  • 常染色体隐性遗传病有哪些?

    朱海燕

    朱海燕 副主任医师

    擅长:擅长妇产科常见病、多发病和疑难杂症的诊断和治疗,如:月经病,不孕症,宫颈病变、妊娠期合并症、妊娠剧吐、先兆流产和早产等。

    济南市中西医结合医院

    您好,针对染色体异常遗传病有哪些这个问题一定要得到重视关于染色体异常遗传病有哪些为你解答如下:常染色体数目变异:21三体、13三体、18三体——致死疾病死亡率依次递增结构改变:猫叫综合征Williams综合征(常呈现精灵面孔)性染色体数目变异:性腺发育不良(45XO)XYY综合征Klinefelter综合征(47XX... [详细]

  • 常染色体隐性遗传病可能通过父母双方都携带致病基因且均为隐性携带者、父母一方为杂合子致病基因携带者或近亲结婚等途径遗传给宝宝。该病的遗传方式较为复杂,建议进行遗传咨询和相关检测以评估风险。1.父母双方都携带致病基因且均为隐性携带者当父母双方都是隐性携带者时,他们各自都有一个正常的等位基因和一个异常的等位基因。由于这些异... [详细]

  • 大前庭什么意思

    李岗锋
    天津市眼科医院

    大前庭是指前庭导水管扩大,是一种先天性内耳畸形。前庭导水管扩大是由于胚胎发育过程中前庭导水管闭合不全所致。前庭导水管是连接外耳道与内耳半规管之间的管道,其功能是调节内耳液体平衡。当导水管扩大时,会导致内耳的压力变化,引起听力下降等问题。前庭导水管扩大的典型症状包括感音神经性耳聋、眩晕、恶心呕吐等。这些症状可能随着年龄... [详细]

  • 先天性无痛症能治好吗

    孙和风
    茂名市人民医院

    先天性无痛症不能被治愈,因为它是由于基因突变导致的,但是可以进行对症治疗以缓解不适症状。先天性无痛症是因为涉及编码离子通道蛋白的基因发生突变所致,这些蛋白在神经细胞内起重要作用,当这些蛋白的功能异常时,会导致神经冲动传导受阻,进而影响到疼痛感知。除了上述提及的遗传因素外,还应考虑是否与脑部损伤、感染或肿瘤等后天疾病有... [详细]

  • 尼曼匹克症有救吗

    吴丽晴
    青岛市黄岛区中医院

    尼曼匹克症通常难以治愈,但可以通过一些治疗手段来控制病情进展。该疾病是由于基因突变引起的溶酶体酶缺乏所致,这些酶对于神经鞘磷脂的正常代谢至关重要。因此,针对溶酶体酶的替代治疗可能是有效的干预措施。针对特定类型的尼曼匹克症,如仅涉及神经系统者,可以尝试使用美维他命、苏肽生等药物进行治疗。在诊断尼曼匹克症后,应尽早寻求专... [详细]

  • 甲基丙二酸能活多大

    李勇
    广东省人民医院

    甲基丙二酸血症患者能活多大,并没有具体的时间,需要根据患者的病情严重程度、是否积极治疗进行判断。如果患者病情较轻,并且积极配合医生进行治疗,一般不会影响寿命,如果患者病情较重,并且没有积极配合医生进行治疗,可能会影响寿命,但目前并没有具体的时间。

    甲基丙二酸血症是一种常染色体隐性遗传疾病,主要是由于... [详细]

  • 常染色体隐性遗传病有哪些?

    朱海燕

    朱海燕 副主任医师

    擅长:擅长妇产科常见病、多发病和疑难杂症的诊断和治疗,如:月经病,不孕症,宫颈病变、妊娠期合并症、妊娠剧吐、先兆流产和早产等。

    济南市中西医结合医院

    常染色体隐性遗传病的致病基因位于常染色体,基因性质为隐性,个体仅存在一个致病基因即在杂合状态时,并不发病,只有致病基因成纯合状态时,即两个等位基因均发生缺失或突变时,才导致基因功能改变,而产生疾病。常染色体隐性遗传病有:白化病、先天性葡萄糖、半乳糖吸收不良症、镰刀形红细胞贫血病等。

  • 什么是常染色体隐性遗传病

    赵德开
    六安市人民医院

    常染色体隐性遗传病是指基因位于常染色体上且遵循隐性遗传规律的疾病。常染色体隐性遗传病是由于一个致病基因来自父母双方,但双亲可能都是携带者而没有发病。当两个致病基因都从父母那里遗传下来时,才会表现出相应的临床症状。常染色体隐性遗传病的症状多种多样,取决于受影响基因的功能。典型症状包括生长迟缓、智力低下、面部畸形等。针对... [详细]

  • 甲基丙二酸能活多大

    林立让
    天津市口腔医院

    甲基丙二酸血症是一种常染色体隐性遗传疾病,患者的存活时间与发病年龄、病情轻重、治疗时机、生活方式等多种因素有关,不能一概而论。

    甲基丙二酸血症是由于甲基丙二酸代谢异常,导致血浆中甲基丙二酸浓度增高,从而引起的一种临床疾病。患者可出现智力发育落后、惊厥、运动障碍、喂养困难等症状。若患者为发病年龄较小的... [详细]

  • 甲基丙二酸做多活几岁

    林林
    广东省人民医院

    临床上并没有甲基丙二酸做多活影响寿命的准确数据参考,但甲基丙二酸血症可能会影响患者的寿命,其存活时间与患者的病情、治疗时机、治疗效果等因素有关,一般情况下存活时间可能在10年左右。

    甲基丙二酸血症是一种常染色体隐性遗传疾病,主要是由于患者体内甲基丙二酸代谢异常,导致血液中甲基丙二酸含量升高,从而引起... [详细]

  • 常染色体隐性遗传是什么意思

    柴月
    第二军医大学附属长海医院

    常染色体隐性遗传是指基因突变或遗传病的致病基因位于常染色体上,并通过父母双方各提供一个异常基因而使后代患病的遗传方式。常染色体隐性遗传意味着涉及特定疾病的基因变异或缺陷是位于常染色体上的。这些基因可能编码蛋白质或其他分子,当它们的功能受到干扰时可能导致疾病。常染色体隐性遗传病的症状多种多样,取决于受影响基因的具体功能... [详细]

  • 怎么样才能查出甲基丙二酸尿症

    董璐琳
    湖北省中医院花园山院区

    查出甲基丙二酸尿症可以采用基因检测、血生化检查、尿液分析、酶活性测定、脑脊液分析等方法。如果症状持续或加剧,应立即就医以获得专业评估和治疗。1.基因检测通过聚合酶链反应扩增目标DNA片段并对其进行测序,以鉴定突变类型。此方法针对特定基因突变提供信息,有助于诊断甲基丙二酸尿症。2.血生化检查采集血液样本后送至实验室进行... [详细]

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