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小儿戈谢病能治愈吗?
补充说明:小儿戈谢病能治愈吗?
2019-07-12 10:33
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小儿戈谢病很难治愈,小儿戈谢病是一种常染色体隐性遗传性疾病。其特点是生长发育不良,肝脾肿大、骨痛。诊断后,应注意预防继发感染,加强营养治疗。如果贫血加重或出血明显,则可进行输血。如果孩子5岁以上,脾肿大并伴有脾功能亢进,一些患者可能也会做脾切除术。
2019-07-12 11:25
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戈谢病(Gauchersdisease,GD)是溶酶体贮积病(lysosomal storage disease,LSD)中最常见的一种,为常染色体隐性遗传。由于β-葡糖苷酶-葡糖脑苷酯酶缺乏致葡糖脑苷脂在肝、脾、骨骼和中枢神经系统的单核巨噬细胞内蓄积。其临床特点是肝脾肿大、骨痛,Ⅱ、Ⅲ型患儿有中枢神经系统受累的表现。戈谢细胞是本症的特征。
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