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小儿戈谢病能治愈吗？
补充说明：小儿戈谢病能治愈吗？
2019-07-12 10:33
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黄文渊 主治医师 杭州市红十字会医院 三甲
擅长：咽峽炎，手足口病，支气管肺炎，小儿腹泻，川崎病，传单，过敏性紫癜，颅内感染，新生儿黄疸，早产儿，新生儿败血症。
提问
小儿戈谢病很难治愈，小儿戈谢病是一种常染色体隐性遗传性疾病。其特点是生长发育不良，肝脾肿大、骨痛。诊断后，应注意预防继发感染，加强营养治疗。如果贫血加重或出血明显，则可进行输血。如果孩子5岁以上，脾肿大并伴有脾功能亢进，一些患者可能也会做脾切除术。
2019-07-12 11:25
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戈谢病(Gauchersdisease，GD)是溶酶体贮积病(lysosomal storage disease，LSD)中最常见的一种，为常染色体隐性遗传。由于β-葡糖苷酶-葡糖脑苷酯酶缺乏致葡糖脑苷脂在肝、脾、骨骼和中枢神经系统的单核巨噬细胞内蓄积。其临床特点是肝脾肿大、骨痛，Ⅱ、Ⅲ型患儿有中枢神经系统受累的表现。戈谢细胞是本症的特征。
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