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戈谢病有哪些症状
补充说明：戈谢病有哪些症状
2023-06-21 11:15
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精选回答(1)
邓洪容 副主任医师 中山大学附属第三医院 三甲
擅长：糖尿病、甲亢、甲减、甲状腺囊肿、甲状腺炎、痛风等疾病的诊治。
提问
戈谢病是一种基因突变导致的遗传性溶血性疾病，主要表现为贫血、感染、出血等症状。
1、贫血
患者体内的红细胞寿命较短，且红细胞中的葡萄糖-6-磷酸脱氢酶活性降低，导致红细胞寿命缩短，从而出现不同程度的贫血症状。患者可以在医生的指导下进行补充铁剂治疗，如硫酸亚铁、葡萄糖酸亚铁等，必要时还可以进行输血治疗。
2、感染
戈谢病患者常伴有脾肿大，极易引起脾感染，出现发热、腹痛等症状，需要及时就医，进行抗感染治疗，可遵医嘱服用头孢克肟、阿莫西林等抗生素。
3、出血
戈谢病患者常伴有血小板减少和凝血功能障碍，因此容易出现出血症状，如牙龈出血、鼻出血等，严重时还可能出现颅内出血，患者需要及时就医，进行输血治疗。
除此之外，还可能出现生长发育迟缓等症状，建议患者及时就医，积极配合医生进行治疗。
2023-06-25 18:27
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戈谢病(Gauchersdisease，GD)是溶酶体贮积病(lysosomal storage disease，LSD)中最常见的一种，为常染色体隐性遗传病，引起不正常的葡萄糖脑苷脂在网状内皮细胞内积聚。法国皮特医生Phillipe Gaucher在1882年首先报道，50年后Aghion报道戈谢病是由于葡糖脑苷脂(glucocerebroside，G.C.)在肝、脾、骨骼和中枢神经系统的单核-巨噬细胞内蓄积所致。Brady等在1964年发现葡糖脑苷脂的贮积是由β-葡糖苷酶(β-glucosidase)-葡糖脑苷酯酶(glucerebrosidase，GBA)缺乏所致，为戈谢病的诊断和治疗提供了理论依据。
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