发病时间：不清楚
小儿戈谢病
补充说明：小儿戈谢病
x****0 2014-07-28 21:30
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精选回答(1)
张建波 副主任医师 牡丹江市妇幼保健院 三甲
擅长：中西医结合治疗皮肤病性病，激光美容。
提问
小儿戈谢病是一种常染色体隐性遗传疾病，是葡萄糖脑苷脂酶基因突变导致的。
小儿戈谢病是由于葡萄糖脑苷脂酶基因突变，导致体内葡萄糖脑苷脂酶活性降低，造成肝脾、骨骼、肺部等器官出现溶酶体积增大，引起的一种临床综合征。患儿通常会出现生长发育迟缓、面容改变、骨骼畸形、贫血等症状。对于小儿戈谢病的患儿，可以通过酶替代疗法进行治疗，可以在医生的指导下使用酶替代治疗，改善患儿的症状，提高生活质量。同时，也可以在医生的指导下使用伊米苷酶、维拉苷酶等药物进行治疗。
此外，部分患儿可能会出现脾脏明显肿大的情况，如果肿大的脾脏压迫到了周围的器官，可能会出现腹痛、腹胀等症状，如果压迫到了胃肠道，可能会出现恶心、呕吐、食欲不振等症状。建议患儿及时到医院就医，可以通过手术的方式进行治疗，也可以通过造血干细胞移植的方式进行改善。
2014-07-28 21:30
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医生回答(1)
林玉翎 主治医师 三甲
提问
你好，患者要合理的调节心理状态，保持乐观向上的心情。患者对维生素C的摄取要合理，即不多吃富含维生素C的食物，但不拒绝维生素C的定量摄入。烟酒对人体免疫具有破坏作用，就对人体微循环的损害也尤为明显，所以患了白癜风应该尽量控制烟酒，最好是拒绝抽烟喝酒。
2014-07-28 21:30
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戈谢病(Gauchersdisease，GD)是溶酶体贮积病(lysosomal storage disease，LSD)中最常见的一种，为常染色体隐性遗传。由于β-葡糖苷酶-葡糖脑苷酯酶缺乏致葡糖脑苷脂在肝、脾、骨骼和中枢神经系统的单核巨噬细胞内蓄积。其临床特点是肝脾肿大、骨痛，Ⅱ、Ⅲ型患儿有中枢神经系统受累的表现。戈谢细胞是本症的特征。
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