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小儿戈谢病的临床症状？
补充说明：小儿戈谢病的临床症状？
2019-07-31 18:28
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赵扬 副主任医师 秦皇岛市妇幼保健院 三甲
擅长：擅长儿科常见病，多发病的诊治，对一些疑难杂症危重病的急诊急救。
提问
小儿戈谢病是溶酶体贮积病中最常见的一种，现象如下：生长发育落后、倒退。肝脾肿大，肝功能异常，脾功能亢进，可伴有淋巴结肿大。骨和关节受累，可见病理性骨折。门脉高压、肺受累，有咳嗽、呼吸困难。眼部可见眼球运动失调，皮肤可见鱼鳞病，还可以出现癫痫、惊厥、意识障碍等。
2019-07-31 18:57
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戈谢病(Gauchersdisease，GD)是溶酶体贮积病(lysosomal storage disease，LSD)中最常见的一种，为常染色体隐性遗传。由于β-葡糖苷酶-葡糖脑苷酯酶缺乏致葡糖脑苷脂在肝、脾、骨骼和中枢神经系统的单核巨噬细胞内蓄积。其临床特点是肝脾肿大、骨痛，Ⅱ、Ⅲ型患儿有中枢神经系统受累的表现。戈谢细胞是本症的特征。
