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小儿戈谢病能治好吗?
补充说明：小儿戈谢病能治好吗?
a******W 2022-03-28 17:45
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精选回答(1)
李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
小儿戈谢病不能被彻底治愈。
小儿戈谢病属于遗传性溶酶体贮积症，是由基因突变引起的一种罕见的常染色体隐性遗传病，其致病基因编码的蛋白缺失或功能丧失，导致葡糖脑苷脂酶活性下降，使葡糖脑苷脂在体内累积而引发的一系列临床症状。目前尚无针对戈谢病的根本治疗方法，主要是通过减少葡糖脑苷脂沉积来缓解症状，因此无法达到完全治愈的效果。
治疗方案的选择需考虑患者的具体病情以及身体状况。由于戈谢病是一种慢性疾病，需要长期管理，所以治疗过程中要定期监测患者的反应和副作用。
患儿家属应密切关注孩子的健康状况，特别是在接受治疗的过程中，注意观察任何异常表现，并及时与医生沟通。同时，保持良好的生活习惯和饮食习惯也有助于改善病情。
2024-04-09 06:24
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戈谢病(Gauchersdisease，GD)是溶酶体贮积病(lysosomal storage disease，LSD)中最常见的一种，为常染色体隐性遗传。由于β-葡糖苷酶-葡糖脑苷酯酶缺乏致葡糖脑苷脂在肝、脾、骨骼和中枢神经系统的单核巨噬细胞内蓄积。其临床特点是肝脾肿大、骨痛，Ⅱ、Ⅲ型患儿有中枢神经系统受累的表现。戈谢细胞是本症的特征。
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