这种疾病属于氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出。临床主要表现为智能低下，惊厥发作和色素减少。本病属常染色体隐形遗传。

苯丙酮尿症是新生儿疾病筛查领域中最成功和最经典的疾病。该疾病是由体内先天性苯丙氨酸羟化酶缺陷引起的苯丙氨酸代谢紊乱，患儿肝脏苯丙氨酸羟化酶水平低于正常人1％。因此不能转化为酪氨酸并在体内异常积聚。

会的，这是一种常见的氨基酸代谢疾病，是由苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷引起，使苯丙氨酸不能转化为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸的积累和大量尿液排泄。除了身体生长停滞，发育速度迟缓，它主要表现为智力迟钝。重症生病的人智商低于50，语言发育障碍尤为突出。这些表现表明大脑发育紊乱。

一般前三个月看不出什么异常的情况。苯丙酮尿症多见于新生儿但是刚出生表现出来的症状会晚一些，也不容易发现。所以这就是为什么苯丙酮尿症（PKU）宝宝刚出生时可能没什么异常，通常在3～6个月时开始出现症状：（1）神经异常：智力发育落后，智商低于同龄人；可有兴奋不安、多动，或忧郁、孤僻等行为异常；可有癫痫发作。（2）皮肤毛发... [详细]

苯丙酮尿的临床表现不一致。主要临床表现为智力障碍、精神和神经症状、湿疹皮肤划痕、色素沉着丧失和大鼠臭味。指导:您好，如果您有疑问，可以去医院内分泌科三年级以上，一般都可以做，如果可以得到早期诊断和早期治疗的话。

苯丙氨酸代谢中的酶缺陷阻止了安非他明酸转化为复杂的氨基酸，苯丙氨酸及其酮酸在体内积累并从尿液中排出。主要表现为生长发育和智力迟钝，精神神经症状，如痉挛、张力增高等。黑色素的流失会导致棕色头发，尿液和汗味就像老鼠的尿液。脑电图和头部CT的辅助检查会有异常。一般来说，治疗是吃苯丙氨酸含量低的食物。

苯丙酮尿症主要会让患儿有兴奋不安、肢体抽搐等癫痫类症状，同时大脑、四肢及身体各个部位的生长发育都会变得迟缓，智力存在有障碍，且皮肤会有干燥症，并会长出成片状的红色湿疹。

就现在的针对这个疾病的检查来说算是很全面成熟的，针对苯丙酮尿症检查有以下方式：首先是新生儿筛查，由于苯丙酮尿症（PKU）危害较大，且病因已经查明，所以所有新生儿都要在出生后3～7天对本病进行筛查，发现本病后如能及早治疗，可以明显改善孩子以后的生命质量。足跟采血后测定苯丙氨酸浓度，即可初步筛查有没有PKU。或者苯丙氨酸... [详细]

针对新生儿各种异常表现来说，而且大脑支配作用能力还比较弱，很多的疾病症状表现的比较隐秘，也不容易发现。所以这就是为什么苯丙酮尿症（PKU）宝宝刚出生时可能没什么异常，通常在3～6个月时开始出现症状：（1）神经异常：智力发育落后，智商低于同龄人；可有兴奋不安、多动，或忧郁、孤僻等行为异常；可有癫痫发作。（2）皮肤毛发异... [详细]

一般有新生儿的筛查。Guthrie是过去采用的筛选方法，将干的血滤纸片放入与苯丙氨酸结构相似的细菌抑制剂的培养板上。它的测定在给小儿喂奶后的2到3日。正常人血清苯丙氨酸的浓度为1到3，而患儿为正常两倍的。也可以用尿蝶呤分析。可以鉴别各种苯丙酮尿症这个问题。

苯丙酮尿症正常的值是在0.06到0.18范围之内，如果超出这个正常值，就有可能是苯丙酮尿症，正常婴儿定性为阴性，一定要去正规的三甲医院进行检查，如果发现有苯丙酮尿症的孩子，一定要及时的治疗，不要让孩子吃含有苯丙氨酸的食物，可以多吃一些含蛋白质高的食物。

你好，苯丙酮尿症是先天代谢性疾病的一种，为常染色体隐性遗传，主要表现神经行为异常，如兴奋不安、多动或嗜睡、萎靡、等，一般需要早期治疗效果较好。

必须买低苯丙氨酸奶粉，一般属于国家免费给的。您可以咨询妇幼医院。这个病本身容易出现智力低下，跟是否低血糖关系不大。

苯丙酮尿症是一种常见的新陈代谢疾病。他可以做血清检查，尿液分析，脑电图检查，CT检查等等。如果发现自己的孩子有异常的话，要到正规的医院进行检查，以免延误病情，它会引发脑性瘫痪癫痫病的发作。

苯丙酮尿症属于一类可以治疗的常染色体隐性遗传性疾病，虽然不能改变它的基因突变和苯丙氨酸羟化酶的缺陷，但是只要早期发现，早期诊断，早期进行严格的低苯丙氨酸饮食控制，大多数患者的智力和精神行为的发育均可以接近于正常人，完全可以正常的生活。