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应尽早给予积极治疗,主要是饮食疗法。开始治疗的年龄愈小,效果愈好。您的宝宝还小,可以继续给予特制的低苯丙氨酸奶粉,到幼儿期添加辅食时应以淀粉类、蔬菜、水果等低蛋白食物为主。对有本病族史孕妇必须采用DNA分析或检测羊水中蝶呤等方法对其胎儿进行产前诊断。
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在现代医药学上大家都知道苯丙氨酸羟化酶缺乏症是氨基酸的常见代谢疾病的症状。这是由于苯丙氨酸代谢途径中酶的缺乏,这阻止了苯丙氨酸转化为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其酮酸的积累和尿液的大量排泄。苯丙氨酸羟化酶缺乏症的临床表现是精神的状态发育迟滞,惊厥和色素沉着减少。一旦明确诊断,应尽快给予积极到一医院接受治疗。
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苯丙酮尿症不能治愈,只能在饮食上适当调理,在饮食上要注意减少含苯丙酮酸高的食物,特别是一些含蛋白质高的食物,是要少吃的。对于淡水鱼是含较多优质蛋白质的,要适当少吃,多吃是对身体不利的。
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预防苯丙酮尿症,属于罕见病,患儿的出生既在患儿出生前胎儿时期进行诊断,若诊断为苯丙酮尿症,属于罕见病,由父母决定是否保留改患病胎儿,这种在出生前诊断的方法称为产前诊断。祝你健康。无创DNA是需要预约的。其最佳检查时间是在孕12周-孕(22周+6天)。其是通过检查,只要采集妈妈的外周血,提取出这些游离的DNA,就能判断... [详细]
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您好一般是从出生到六岁是治疗苯丙酮尿症的关键时期,饮食治疗至少维持到六岁此时神经系统的发育基本成熟。
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您好,先天遗传性疾病,后期主要是综合康复训练,改善自理能力。
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在肯定水平上是会作用婴幼儿的智力发育。苯丙酮尿症是普遍的后天性氨基酸新陈代谢异常疾病,是普遍染色体隐性遗传,病发率约为1︰12000。要注重吃低苯丙氨酸饮食,保持用5-羟色胺和L-DOPA等药品医治的。
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苯丙酮尿症能够经过DNA分析和苯丙氨酸该溶质物质的量浓度来查验。通常在孩子出生后3天经过足底血液查验来检查此病。假如苯丙氨酸该溶质物质的量浓度低于120umolL,则正常,苯丙氨酸浓度大于120umolL提示阳性,经典的苯丙酮尿症浓度大于1200umolL。
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苯丙酮尿症是普遍的氨基酸新陈代谢病,是因为苯丙氨酸新陈代谢途径中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能转形成为酪氨酸,造成苯丙氨酸及其酮酸蓄积,并从尿中大量排出。
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儿童苯丙酮尿症是由苯丙酮尿酸代谢异常引起的遗传性疾病。症状通常发生在3-6个月,1岁时很明显。主要表现是精神障碍可能伴有癫痫发作。儿童苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传疾病。父母都有染色体缺陷,但他们没有症状。近亲结婚的儿童发生率很高。常染色体基因改变引起的肝脏苯丙氨酸代谢异常,导致中枢神经系统紊乱。
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苯丙酮尿症在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见,其遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一,主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和鼠气味等、脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗,则前述临床表现可不发生,智力正常,脑电图异常也可得到恢复。治疗不及时的话,会出现儿童生长发育迟缓,智力低下... [详细]
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苯丙酮尿症检查指标一般为零点零六一至零点一八mmol/L。如果苯丙氨酸浓度大于一点二mmol/L,基本上可以诊断为苯丙酮尿症。基本上可以结合婴儿的临床症状进行诊断,一旦确诊,应该给婴儿苯丙氨酸奶粉,即苯丙氨酸饮食。治疗越早越好,这样可以避免对婴儿神经系统造成不可逆转的损害。
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苯丙酮尿症是先天代谢性疾病的一种,为常染色体隐性遗传,可以带宝宝到相关正规的儿童科医院进行检查并进行治疗,毕竟宝宝还小,密切观察宝宝的身体情况,病情改善是呼吸急促,呼吸时能听到嗓子呼呼声,常常让宝宝多喝开水,老妈饮食要清淡,别吃味道辛辣,自己的时候保持奶水的质量。
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苯丙酮尿症是普遍的氨基酸新陈代谢病,是因为苯丙氨酸新陈代谢途径中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能转化成为酪氨酸,造成苯丙氨酸及其酮酸蓄积,从因此引发一系列的临床出现。当苯丙氨酸含大于0.24mmol/L时,应复查或采静脉血定量测定苯丙氨酸和酪氨酸。
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苯丙酮尿症通常能活1到20年左右,还是要依据每一个人的医治现象和恢复现象判定,假如孩子没有求生意识活的寿命是比较短的,假如积极的配合医生医治,寿命也是很长的,在平时家长肯定不要给孩子吃含有苯丙氨酸的食品,肯定要对孩子多做一些情绪疏通。
苯丙酮尿症
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