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苯丙酮尿症正常值？
补充说明：苯丙酮尿症正常值？
a******W 2019-07-13 00:45
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医生回答(1)
吴丽晴 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
苯丙酮尿症正常的值是在0.06到0.18范围之内，如果超出这个正常值，就有可能是苯丙酮尿症，正常婴儿定性为阴性，一定要去正规的三甲医院进行检查，如果发现有苯丙酮尿症的孩子，一定要及时的治疗，不要让孩子吃含有苯丙氨酸的食物，可以多吃一些含蛋白质高的食物。
2019-07-13 01:26
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
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