1.皮肤、头发颜色浅淡，湿疹，尿液和汗液中可闻到鼠臭味。2、智力方面，明显落后于正常儿童，可发生抽搐和小头畸形。3、个别苯丙酮尿症的患儿，出生后出现吸吮能力低下，吞咽困难。4-5个月出现抬头困难，躯干肌张力低下，软弱无力或者四肢肌张力增高，嗜睡，反应差，易激惹，难以控制的抽搐痉挛等。

苯丙酮尿症2.12不正常。由于苯丙酮尿症（PKU）首先表现为血中苯丙氨酸浓度的升高，所以检测血中苯丙氨酸浓度是诊断PKU的首要选择方法，一般血苯丙氨酸超过120mmol/L，判断为阳性，再做进一步诊断，若能够同时检测血酪氨酸浓度更好，可分析苯丙氨酸与酪氨酸的比值，比值超过2判断为阳性。

1、头发发黄、皮肤色浅、智力发育落后、身体散发有鼠尿样难闻的气味——这就是苯丙酮尿症的典型症状。这种疾病发病率约万分之一，属于一种常染色体隐性遗传性疾病。2、先天性甲状腺功能减低症主要特点是生长发育落后，智能低下和基础代谢率降低。3、先天性肾上腺皮质增生症主要表现为雄激素增高的症状和体征。女孩表现为假两性畸形。男孩表... [详细]

苯丙酮尿症一般吃淀粉类、蔬菜类和水果等低蛋白食物。这种疾病是由苯丙氨酸及其酮酸的积累引起，临床表现为生长迟缓、躁动、多动和行为异常等，诊断可通过新生儿筛查、血浆氨基酸分析、脑电图和X线检查，一般年龄越小效果越好。坚持低苯丙氨酸饮食，如淀粉、蔬菜、水果等低蛋白食物，预防应避免近亲结婚。

苯丙酮尿症属于一种常见的氨基酸代谢性疾病。是因为苯丙氨酸代谢途径中酶的缺乏，从而造成苯丙氨酸以及酮酸从尿中大量排出。通常宝宝出生时期正常，出生后数月会产生明显的呕吐、容易激惹、生长迟缓等症状，宝宝在一岁时症状较为明显。苯丙酮尿症需要早期诊断与早期治疗，防止神经系统产生不可逆的损伤。

您说的这种病症，应该并非苯丙酮尿症的病症出现，因此提议您把相应的查验结果都供应一下为好，否则是没有方法帮你判定的。苯丙酮尿症，是遗传性的新陈代谢缺陷，主如果是因为苯丙氨酸（PA）新陈代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转化成为酪氨酸，造成苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出。

既然医院的医生让娃娃来复查的话，说明就还没有确诊是得了苯丙酮尿症，而且苯丙酮尿症是遗传病，您们夫妻俩不存在这个病的话，娃娃应该说是不会得这个病的，还有就是苯丙酮尿症的初值较低的话，复查通过的可能性就大。

你好，苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病,是由于苯丙氨酸代谢途中的酶缺陷,是苯丙氨酸不能转换为酪氨酸,使本丙氨酸及其酮酸从尿中大量排出.临床表现为智能低下,惊厥发作和色素减少.这种病是不能治愈的.建议予以治疗智力一般不会受损的.治疗上予以低苯丙氨酸饮食,多于婴儿予以喂食特制的低苯丙氨酸奶粉,到幼儿时候应以淀粉,蔬菜,... [详细]

苯丙酮尿症就是Phenylketonuria,简称PKU，是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，其遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色... [详细]

苯丙酮尿症能活10年到20年左右，如果控制得当，很有机会会出现长期生存。苯丙酮尿症是一种比较常见的氨基酸代谢方面的疾病，主要的原因是由于苯丙氨基酸代谢图中的酶缺损，可能会出现智力低下，还会出现惊厥发作，色素减少，要密切观察孩子的身体变化。

苯丙酮尿症目前无法治愈，但可通过早期诊断和饮食控制来改善症状。苯丙酮尿症是由基因突变引起的遗传性疾病，无法通过药物或手术根治。早期干预如饮食控制可减少神经系统损伤，但无法逆转已有的智力低下。因此，确诊后应立即采取措施，定期监测并遵循专业指导。部分患者可能因误诊而延误治疗，导致病情加重。此外，由于苯丙酮尿症是一种罕见疾... [详细]

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苯丙酮尿症阳性患儿是一种常见的遗传代谢疾病，主要是由于患儿体内的苯丙氨酸羟化酶基因出现变异或者是缺陷，导致苯丙氨酸及其代谢物在体内蓄积，出现一系列的神经系统的症状。苯丙酮尿症阳性是一种常见的遗传代谢疾病，如果患儿的父母双方或一方患有苯丙酮尿症，就可能会导致基因出现变异，造成患儿体内的苯丙氨酸羟化酶基因出现变异或者是缺... [详细]

苯丙酮尿症是普遍的氨基酸新陈代谢病，是因为苯丙氨酸新陈代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转化成为酪氨酸，造成苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出。别的要注重饮食，饮食肯定要半流质饮食。

苯丙酮尿症可以通过饮食调理、药物治疗、手术治疗等方式进行治疗。1、饮食调理苯丙酮尿症是一种常见的遗传代谢疾病，主要是由于患者体内的苯丙氨酸羟化酶基因出现变异或者是缺陷，导致苯丙氨酸及其代谢物在体内蓄积，出现一系列的神经系统的症状。患者在日常生活中要注意饮食健康，避免食用含苯丙氨酸的食物，如奶油、蛋黄、动物内脏等，也要... [详细]