发病时间：不清楚
苯丙酮尿症需要查基因吗？
补充说明：苯丙酮尿症需要查基因吗？
2019-03-23 23:33
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精选回答(2)
刘酉根 副主任医师 醴陵市中医院 三甲
擅长：肺炎，腹泻，支原体感染，慢性咳嗽，过敏性紫癜，血小板减少性紫癜，川崎病，传染性单核细胞增多症，新生儿黄疸，新生儿败血症，新生儿肺炎
提问
苯丙酮尿症通常需要查基因。基因检查有助于诊断苯丙酮尿症，但苯丙酮尿症的检查应从新生儿筛查开始。新生儿筛查主要是指婴儿喂养后采集足底血和检测苯丙氨酸水平，如果苯丙氨酸水平高到一定程度，则怀疑存在苯丙酮尿症，需要进行后续检查。新生儿期苯丙酮尿症患儿一般无非特异性表现，与正常儿童相同。
2022-03-10 13:20
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王志新 主任医师 中日友好医院 三甲
擅长：反复呼吸道感染及急性呼吸道感染。过敏性疾病，如过敏性鼻炎、过敏性咳嗽及哮喘。消化道相关便秘腹泻及消化不良
提问
苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和鼠气味等、脑电图异常。确诊需要结合结合相关酶学检查，临床表现以及苯丙氨酸检查综合确定。
2019-03-24 21:58
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医生回答(1)
李焕晨 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
苯丙酮尿症是一种常见的新陈代谢疾病。他可以做血清检查，尿液分析，脑电图检查，CT检查等等。如果发现自己的孩子有异常的话，要到正规的医院进行检查，以免延误病情，它会引发脑性瘫痪癫痫病的发作。
2019-03-24 00:41
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
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