发病时间：不清楚
苯丙酮尿症有哪些异常？
补充说明：苯丙酮尿症有哪些异常？
a******W 2018-12-13 16:33
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精选回答(1)
顾倩 副主任医师 池州市人民医院 三甲
擅长：儿科疾病。
提问
苯丙酮尿症是遗传性氨基酸代谢病，患儿会有智力低下、语言障碍等生长发育迟缓类症状，而且身上多处皮肤都会长出湿疹，并有干燥和划痕症，毛发颜色会变淡，部分患儿的精神状态也会出现异常，汗液和小便中还会夹杂有霉臭味。
2018-12-13 16:39
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医生回答(1)
曹天云 主治医师 三甲
提问
苯丙酮尿症主要会让患儿有兴奋不安、肢体抽搐等癫痫类症状，同时大脑、四肢及身体各个部位的生长发育都会变得迟缓，智力存在有障碍，且皮肤会有干燥症，并会长出成片状的红色湿疹。
2018-12-13 16:37
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
