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pku苯丙酮尿症怎么查?

发病时间:不清楚

pku苯丙酮尿症怎么查?

补充说明:pku苯丙酮尿症怎么查?

a******W 2019-05-22 22:34

苯丙酮尿症 苯丙氨酸 氨基酸代谢病 缺陷 酪氨酸

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精选回答(1)

石计朋 副主任医师 新乡医学院第一附属医院 三甲

擅长:擅长儿科常见病,多发病,危重症的诊治,尤其擅长新生儿危重症的诊治。具有10年的三甲医院儿科临床工作经验。

提问

你好!苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病,是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积,从而引起一系列的临床表现。当苯丙氨酸含大于0.24mmol/L,即两倍于正常参考值时,应复查或采静脉血定量测定苯丙氨酸和酪氨酸。

2019-05-23 10:54

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医生回答(1)

李焕晨 主治医师 三甲

擅长:全科

提问

就现在的针对这个疾病的检查来说算是很全面成熟的,针对苯丙酮尿症检查有以下方式:首先是新生儿筛查,由于苯丙酮尿症(PKU)危害较大,且病因已经查明,所以所有新生儿都要在出生后 3~7 天对本病进行筛查,发现本病后如能及早治疗,可以明显改善孩子以后的生命质量。足跟采血后测定苯丙氨酸浓度,即可初步筛查有没有 PKU。或者苯丙氨酸浓度测定如苯丙氨酸浓度 < 120 μmol/L(相当于 2mg/dl),即可排除 PKU。

2019-05-22 23:48

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疾病百科

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苯丙酮尿症 (苯丙氨酸羟化酶缺乏症,苯酮尿症)

苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase,PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见,遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一,主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等,脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗,则前述临床表现可不发生,智力正常,脑电图异常也可得到恢复。

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