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苯丙酮尿症听力会影响吗？
补充说明：苯丙酮尿症听力会影响吗？
a******W 2019-05-28 01:34
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精选回答(1)
顾倩 副主任医师 池州市人民医院 三甲
擅长：儿科疾病。
提问
苯丙酮尿症听力不会有影响。苯丙酮尿症听力不会有影响。苯丙酮尿症听力不会有影响。苯丙酮尿症听力不会有影响。苯丙酮尿症听力不会有影响。苯丙酮尿症听力不会有影响。苯丙酮尿症听力不会有影响。苯丙酮尿症听力不会有影响。苯丙酮尿症听力不会有影响。
2019-05-29 19:27
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医生回答(1)
李焕晨 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
会的，这是一种常见的氨基酸代谢疾病，是由苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷引起，使苯丙氨酸不能转化为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸的积累和大量尿液排泄。除了身体生长停滞，发育速度迟缓，它主要表现为智力迟钝。重症生病的人智商低于50，语言发育障碍尤为突出。这些表现表明大脑发育紊乱。
2019-05-28 03:28
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
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