发病时间：不清楚
怎样发现苯丙酮尿症的？
补充说明：怎样发现苯丙酮尿症的？
a******W 2019-05-25 14:31
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精选回答(1)
顾倩 副主任医师 池州市人民医院 三甲
擅长：儿科疾病。
提问
苯丙酮尿症（PKU）是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出。主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和鼠气味等、脑电图异常。国家对该病也非常重视，新生儿足跟血筛查就包括苯丙酮尿症，而且是免费筛查，如果筛查阴性，就可以排除该病。
2019-05-25 15:13
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医生回答(1)
石珊珊 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
一般前三个月看不出什么异常的情况。苯丙酮尿症多见于新生儿但是刚出生表现出来的症状会晚一些，也不容易发现。所以这就是为什么苯丙酮尿症（PKU）宝宝刚出生时可能没什么异常，通常在 3～6 个月时开始出现症状：（1）神经异常：智力发育落后，智商低于同龄人；可有兴奋不安、多动，或忧郁、孤僻等行为异常；可有癫痫发作。（2）皮肤毛发异常：PKU 宝宝出生数月后，头发由黑变黄，皮肤白皙；常有皮肤湿疹。（3）体味异常：汗液和小便有明显的鼠尿臭味。
2019-05-25 15:32
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
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