苯丙酮尿症典型的表现就是小便有霉臭味或者鼠气味，要给孩子通过化验血尿来进行判断的。建议您最好是给孩子具体来医院检查一下，如果确诊是苯并酮尿症就需要采取饮食治疗，它是一种氨基酸代谢障碍，需要选择低苯丙氨酸饮食。

你好，现在治疗效果不佳，建议去咨询省级医院医生好吗。

苯丙酮尿症疾病是一种先天性代谢疾病。一旦确诊，应尽快给予积极到医院接受治疗，主要是饮食治疗。治疗开始越年轻，效果越好。因为苯丙氨酸是蛋白质合成的必需氨基酸，当它完全缺乏时会引起神经系统损伤，宝宝可以喂食特殊的低苯丙氨酸奶粉。淀粉，蔬菜，水果等低蛋白食物应成为宝宝期的主要辅食。

宝贝的筛查主要有疾病筛查和听力筛查，疾病筛查主要检查苯丙氨酸羟化酶缺乏症、G-6PD缺乏症和甲状腺功能减低症，听力筛查是检查先天性耳聋。宝贝的疾病筛查是肚子的孩子出生后，母乳喂养3天采足底血液三滴送检，筛查结果大概一个来月检出，如果有不正常需要抽血确诊的。

苯丙酮尿症是一种代谢性遗传性疾病。如果不加治疗，会引起智力迟钝。幸运的是，目前通过常规的新生儿筛查，几乎所有的患病新生儿都可以被早期诊断并加以治疗，确保智力发育正常。它在所有的种族中都可能发生。由于酶的丢失或缺陷，苯丙酮尿症患儿不能完全代谢苯丙氨酸蛋白，而该蛋白几乎在所有食物中都存在。如果不加治疗，苯丙氨酸就会堆积在... [详细]

苯丙酮尿症，属于罕见病，是先天代谢性疾病的一种，为常染色体隐性遗传，由于染色体基因突变导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶缺陷，苯丙氨酸不能转化为酪氨酸。导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出。临床主要表现为智能低下，惊厥发作和色素减少。

苯丙酮尿症是一种遗传代谢疾病。DNA分子中碱基对的添加、缺失或替换引起的基因结构变化称为基因突变，而苯丙酮尿症是一种不可见的遗传疾病。当父母双方携带苯丙酮尿症基因并将其传给子女时，他们的子女将继承苯丙酮尿症。

苯丙酮尿症是家族遗传代谢病，儿童患者出现先天性痴呆。患儿体内苯丙氨酸羟化酶缺乏,使吃进去的苯丙氨酸不能正常转化,而是变成苯丙酮酸,从尿和汗中排出,发出异常的臭味,所以成为苯丙酮尿症.本病治疗需要根据分型采取针对的措施治疗。中轻度和经典型PKU只能通过减少食物中摄取苯丙氨酸的方法，患者每天的苯丙氨酸摄入量必须维持在不引... [详细]

患苯丙酮尿症一般孩子出生后会进行筛查，的婴儿只能食用低苯丙氨酸的特制奶粉，甚至有时候需要从国外买这种奶粉。婴儿长大后同样也要食用低苯丙氨酸的特制食物。如果苯丙酮尿症一般孩子出生后会进行筛查，患者吃正常人食用的食物可能会导致智力低下。

对于苯丙酮尿症的孩子，目前就是药物治疗和饮食治疗。药物治疗主要是补充BH4或者给予左旋多巴进行治疗。具体用药还要由医生面诊指导为准。饮食治疗就是小的时候先给患儿喂养低苯丙氨酸奶粉，能够添加辅食的时候可添加牛奶、粥、面包等。也要随时检测苯丙氨酸的浓度。

苯丙酮尿症是分轻重的，一般孩子在刚出生的时候通过做尿筛查，或者采取足跟血检查出有苯丙酮尿症的情况时，就可以判定是比较轻的苯丙酮尿症，这时候建议积极的治疗，这样病情才能得到更好的控制。

先天性肾上腺皮质增生症主要表现为雄激素增高的症状和体征。女孩表现为假两性畸形。男孩表现为假性性早熟。无论男孩还是女孩均出现体格发育过快，骨龄超出年龄，因骨骺融合早，其最终身材矮小。

苯丙酮尿症（PKU）是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸（PA）代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出。本病在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，其遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和... [详细]

苯丙酮尿症的孩子是可以吃dha的，但是要注意dha的用量，不要超量的服用。饮食上一定要注意不要让孩子吃母乳。因为母乳里面有苯丙氨酸。可以给孩子吃一些特殊配方的奶粉。这样才能治疗孩子的苯丙酮尿症。

苯丙酮尿症一定要到正规的大型医院去治疗。大型医院的设备比较先进，检查的结果也比较准确。医生的职业素质也比较高，经验也会比较丰富，可以为你制定比较适合你的治疗方案。医院的环境也非常有利于恢复病情。