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苯丙酮尿症形成的原因？
补充说明：苯丙酮尿症形成的原因？
a******W 2019-01-12 04:00
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精选回答(1)
顾倩 副主任医师 池州市人民医院 三甲
擅长：儿科疾病。
提问
苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢疾病，主要是由于苯丙氨酸( PA )代谢途径中的酶缺陷，这种缺陷会阻止苯丙氨酸在体内转化为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸的积累和大量尿液排泄。事实上，这种疾病在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中更常见，其遗传方式通常是常染色体隐性遗传。
2019-01-12 04:08
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医生回答(1)
龙鹏晨 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
苯丙氨酸代谢中的酶缺陷阻止了安非他明酸转化为复杂的氨基酸，苯丙氨酸及其酮酸在体内积累并从尿液中排出。主要表现为生长发育和智力迟钝，精神神经症状，如痉挛、张力增高等。黑色素的流失会导致棕色头发，尿液和汗味就像老鼠的尿液。脑电图和头部CT的辅助检查会有异常。一般来说，治疗是吃苯丙氨酸含量低的食物。
2019-01-12 05:23
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
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