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苯丙酮尿症挂什么科?

发病时间:不清楚

苯丙酮尿症挂什么科?

补充说明:苯丙酮尿症挂什么科?

a******W 2018-12-21 14:41

苯丙酮尿症 弟弟 智力障碍 精神 神经 湿疹 皮肤 色素沉着 性疾病 脑电图异常

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精选回答(1)

顾倩 副主任医师 池州市人民医院 三甲

擅长:儿科疾病。

提问

苯丙酮尿症是一种先天性代谢性疾病。常染色体隐性遗传,临床表现不一致。临床主要表现为智力障碍、精神和神经症状、湿疹皮肤划痕、色素丧失和大鼠嗅觉。建议:你可以去省立医院内分泌科。如能早期诊断、早期治疗,上述临床表现可能精神不正常,脑电图异常可恢复。

2018-12-21 14:45

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医生回答(1)

李华 主治医师 三甲

提问

苯丙酮尿的临床表现不一致。主要临床表现为智力障碍、精神和神经症状、湿疹皮肤划痕、色素沉着丧失和大鼠臭味。指导:您好,如果您有疑问,可以去医院内分泌科三年级以上,一般都可以做,如果可以得到早期诊断和早期治疗的话。

2018-12-21 14:54

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苯丙酮尿症 (苯丙氨酸羟化酶缺乏症,苯酮尿症)

苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase,PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见,遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一,主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等,脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗,则前述临床表现可不发生,智力正常,脑电图异常也可得到恢复。

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